Jawaban singkat
Apa Itu Amiloidosis Jantung?
Amiloidosis jantung adalah penumpukan protein abnormal bernama amiloid di otot jantung, sehingga dinding jantung menebal dan kaku. Akibatnya jantung sulit terisi darah, dan dapat timbul gagal jantung serta gangguan irama.
Sumber informasiTanda yang Memerlukan Pertolongan Segera
- Pingsan atau hampir pingsan
- Denyut sangat lambat disertai lemas atau pusing berat
- Berdebar sangat cepat disertai nyeri dada atau sesak
- Sesak berat saat istirahat atau tidak bisa berbaring
- Bengkak yang bertambah cepat dalam beberapa hari
- Wajah mencong, lengan lemah, atau bicara pelo mendadak
Bila tanda ini muncul, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258.
01 / Memahami kondisi
Mengenal Amiloidosis Jantung
Amiloidosis jantung terjadi ketika protein tertentu salah melipat, membentuk serat yang disebut amiloid, lalu mengendap di antara sel otot jantung. Endapan ini membuat dinding jantung tampak menebal dan menjadi kaku, sehingga jantung sulit mengembang untuk terisi darah. Akibatnya tekanan di dalam jantung meningkat, dan cairan mudah tertahan di paru serta tungkai. Sistem listrik jantung juga sering terganggu. Amiloidosis jantung termasuk kelompok penyakit yang dibahas di halaman Kardiomiopati Infiltratif.
Dua Tipe Utama
Hampir semua amiloidosis jantung berasal dari dua tipe. Tipe AL terjadi ketika sel plasma di sumsum tulang menghasilkan rantai ringan imunoglobulin abnormal. Tipe ini dapat berkembang cepat dan sering mengenai ginjal, saraf, dan organ lain. Tipe ATTR berasal dari protein transtiretin yang dibuat di hati. ATTR wild-type muncul seiring usia tanpa kelainan gen, umumnya pada laki-laki di atas 65 tahun, sedangkan ATTR keturunan disebabkan perubahan gen TTR yang diwariskan. Tipe lain, seperti amiloidosis AA akibat peradangan menahun, jarang mengenai jantung. Membedakan tipe AL dan ATTR penting karena pengobatannya sangat berbeda.
Lebih Sering dari yang Dulu Diduga
Amiloidosis jantung dulu dianggap sangat langka. Kini, dengan skintigrafi tulang dan MRI jantung, penyakit ini lebih sering ditemukan, misalnya pada sebagian lansia dengan gagal jantung fraksi ejeksi terjaga atau dengan stenosis aorta. Sebuah penelitian di Spanyol menemukan ATTR wild-type pada sekitar 13 dari 100 pasien rawat inap dengan gagal jantung fraksi ejeksi terjaga dan dinding jantung menebal.
Petunjuk yang Perlu Dikenali
Dokter mencurigai amiloidosis bila dinding jantung tebal tanpa hipertensi berat, tekanan darah justru turun pada orang yang dulu hipertensi, voltase EKG rendah dibanding tebalnya dinding, atau obat jantung yang lazim sulit ditoleransi. Petunjuk di luar jantung meliputi sindrom terowongan karpal di kedua tangan, penyempitan saluran tulang belakang di pinggang, putusnya tendon otot lengan atas, kesemutan di kaki, dan protein yang bocor ke urine. Pada tipe AL, dapat pula ditemukan lidah membesar atau memar di sekitar mata. Sebagian petunjuk ini muncul bertahun-tahun sebelum keluhan jantung.
02 / Memahami kondisi
Gejala yang Perlu Dikenali.
Gejala Umum
- Sesak napas saat aktivitas yang makin lama makin ringan
- Bengkak di kaki, tungkai, atau perut
- Mudah lelah dan kemampuan beraktivitas menurun
- Pusing atau hampir pingsan saat berdiri
- Denyut terasa berdebar, tidak teratur, atau lambat
- Tekanan darah menurun pada orang yang dulu hipertensi
- Kesemutan, mati rasa, atau rasa terbakar di tangan dan kaki
- Diare bergantian dengan sulit buang air besar, atau berat badan turun
Gejala pada Lansia
ATTR wild-type banyak ditemukan pada laki-laki di atas 65 tahun dan sering dikira gagal jantung biasa karena usia.
- Sesak dan bengkak yang tidak membaik dengan obat gagal jantung biasa
- Riwayat sindrom terowongan karpal di kedua tangan, sering bertahun-tahun sebelumnya
- Nyeri pinggang dan tungkai akibat penyempitan saluran tulang belakang
- Mudah pusing setelah minum obat penurun tekanan darah
- Denyut lambat atau sering hampir pingsan
03 / Memahami kondisi
Apa yang Menyebabkan Kondisi Ini?
- Rantai ringan imunoglobulin abnormal dari sel plasma di sumsum tulang (amiloidosis AL)
- Transtiretin yang menjadi tidak stabil seiring penuaan, tanpa kelainan gen (ATTR wild-type)
- Perubahan gen TTR yang diwariskan sehingga transtiretin mudah mengendap (ATTR keturunan)
- Kelainan sel plasma seperti gamopati monoklonal atau mieloma multipel yang mendasari tipe AL
- Peradangan menahun bertahun-tahun yang menghasilkan protein amiloid A, walau jarang mengenai jantung
04 / Memahami kondisi
Siapa yang Lebih Berisiko?
Usia
ATTR wild-type meningkat tajam setelah usia 65 tahun. Amiloidosis AL umumnya muncul setelah usia 50 tahun.
Genetik
Perubahan gen TTR diwariskan secara autosomal dominan, artinya setiap anak penyandang berpeluang 50 persen mewarisinya. Riwayat keluarga dengan gagal jantung, gangguan saraf tepi, atau penebalan jantung perlu disampaikan ke dokter.
Medis
Gamopati monoklonal, mieloma multipel, dan kelainan sel plasma lain meningkatkan risiko tipe AL. Peradangan menahun yang tidak terkendali dapat menyebabkan amiloidosis AA.
Lainnya
Laki-laki jauh lebih sering mengalami ATTR wild-type dibanding perempuan. Varian gen V122I lebih banyak ditemukan pada orang keturunan Afrika.
Kelompok yang Lebih Berisiko
- Laki-Laki Lansia: ATTR wild-type jauh lebih sering ditemukan pada laki-laki berusia di atas 65 tahun, sering bersama gagal jantung fraksi ejeksi terjaga.
- Penyandang Gagal Jantung Fraksi Ejeksi Terjaga: Sebagian pasien dengan dinding jantung menebal ternyata memiliki ATTR yang belum terdiagnosis, terutama bila tidak membaik dengan pengobatan biasa.
- Penyandang Kelainan Sel Plasma: Gamopati monoklonal dan mieloma multipel dapat menghasilkan rantai ringan yang mengendap sebagai amiloid AL di jantung dan ginjal.
- Keluarga Penyandang ATTR Keturunan: Anak dan saudara kandung berpeluang mewarisi perubahan gen TTR, sehingga dapat menjalani konseling serta tes genetik.
- Lansia dengan Stenosis Aorta: ATTR ditemukan pada sebagian lansia dengan stenosis aorta berat, termasuk yang akan menjalani penggantian katup.
05 / Memahami kondisi
Bagaimana Diagnosis Ditegakkan?
Diagnosis berawal dari kecurigaan, biasanya dari gabungan keluhan gagal jantung, hasil ekokardiografi atau EKG, dan petunjuk di organ lain. Langkah pertama yang dianjurkan pernyataan posisi ESC 2021 adalah memeriksa darah dan urine untuk mencari protein monoklonal, karena tipe AL perlu ditangani cepat. Bila protein monoklonal tidak ditemukan dan skintigrafi tulang menunjukkan serapan kuat di jantung, ATTR dapat dipastikan tanpa biopsi. Bila protein monoklonal ditemukan, biopsi jaringan diperlukan untuk memastikan tipe amiloid, dan pasien dirujuk ke dokter hematologi.
MRI jantung membantu bila hasil ekokardiografi belum jelas. Setelah ATTR dipastikan, tes genetik TTR dilakukan untuk mengetahui apakah penyakitnya diturunkan. Tingkat keparahan dinilai dari NT-proBNP, troponin, fungsi ginjal, dan kemampuan beraktivitas, sebagai dasar memilih pengobatan.
Ekokardiografi
Menunjukkan dinding menebal, serambi membesar, dan gangguan pengisian. Pengukuran regangan otot (strain) sering memperlihatkan pola khas dengan bagian ujung jantung yang relatif terjaga.
Elektrokardiogram / EKG
Voltase rendah yang tidak sesuai dengan tebalnya dinding, gambaran mirip bekas serangan jantung, gangguan hantaran, atau fibrilasi atrium menjadi petunjuk.
Pemeriksaan Laboratorium
Tes rantai ringan bebas serta elektroforesis dan imunofiksasi protein darah dan urine untuk mencari protein monoklonal penanda tipe AL. NT-proBNP dan troponin dipakai untuk menilai tingkat penyakit.
Skintigrafi Tulang / Sidik Tulang
Serapan kuat di jantung, bila tes darah dan urine tidak menemukan protein monoklonal, dapat memastikan ATTR tanpa biopsi.
MRI Jantung
Pola penyangatan kontras yang khas dan volume ekstraseluler yang tinggi membantu membedakan amiloidosis dari penebalan jantung karena sebab lain.
Biopsi Endomiokardia
Dilakukan bila pemeriksaan tanpa sayatan belum memastikan diagnosis, atau untuk memastikan tipe AL. Kadang biopsi lemak perut atau organ lain sudah cukup.
Setelah ATTR dipastikan, tes genetik TTR membedakan tipe wild-type dari tipe keturunan dan menjadi dasar pemeriksaan keluarga.
06 / Memahami kondisi
Pilihan Penanganan.
Penanganan ditentukan dokter setelah evaluasi. Kategori berikut membantu Anda memahami pembicaraan dengan dokter.
Penstabil Transtiretin
Obat golongan penstabil transtiretin menahan protein agar tidak terurai dan mengendap. Dalam penelitian ATTR-ACT, obat golongan ini menurunkan kematian dan rawat inap pada ATTR jantung.
Penekan Produksi Transtiretin
Obat yang menekan pembuatan transtiretin di hati dipakai pada ATTR keturunan dengan gangguan saraf, dan penelitian juga menilai manfaatnya pada keterlibatan jantung.
Kemoterapi untuk Tipe AL
Dokter hematologi memberikan kemoterapi untuk menekan sel plasma yang membuat rantai ringan abnormal. Pada pasien terpilih, transplantasi sel punca dapat dipertimbangkan.
Penanganan Gagal Jantung yang Disesuaikan
Obat peluruh cairan menjadi andalan untuk sesak dan bengkak. Penghambat beta, penghambat ACE, dan digoksin dipakai dengan hati-hati atau dihindari karena dapat menurunkan tekanan darah atau denyut berlebihan.
Obat Pengencer Darah
Dianjurkan bagi penyandang amiloidosis jantung dengan fibrilasi atrium, tanpa bergantung pada skor risiko stroke yang biasa dipakai.
Alat Pacu Jantung dan ICD
Alat pacu dipasang bila ada blok jantung atau denyut terlalu lambat. ICD dipertimbangkan pada pasien terpilih yang pernah mengalami irama bilik berbahaya.
Transplantasi Jantung
Pilihan bagi pasien terpilih dengan gagal jantung tahap lanjut, setelah penyakit dasarnya terkendali.
07 / Memahami kondisi
Komplikasi yang Perlu Dipantau.
Gagal Jantung
Dinding yang kaku membuat cairan menumpuk di paru dan tungkai. Gagal jantung ini umumnya dengan fraksi ejeksi terjaga, tetapi pompa dapat melemah pada tahap lanjut.
Fibrilasi Atrium dan Bekuan Darah
Serambi yang membesar memudahkan fibrilasi atrium. Bekuan di serambi dapat terbentuk walau risiko stroke menurut skor yang biasa dipakai tampak rendah.
Blok Jantung dan Denyut Lambat
Amiloid di sistem listrik jantung dapat memperlambat atau memutus hantaran, sehingga alat pacu jantung diperlukan.
Gangguan Irama Bilik
Pada tahap lanjut, irama cepat dari bilik dapat muncul dan menyebabkan pingsan atau henti jantung.
Gangguan Ginjal dan Saraf
Terutama pada tipe AL dan ATTR keturunan, amiloid juga mengenai ginjal dan saraf tepi, termasuk saraf yang mengatur tekanan darah dan pencernaan.
Kecenderungan Perdarahan
Pada tipe AL, amiloid dapat mengikat faktor pembekuan X dan membuat pembuluh rapuh, sehingga mudah memar dan berdarah, terutama saat tindakan.
08 / Memahami kondisi
Apa yang Bisa Dilakukan?
- Sampaikan riwayat keluarga dengan amiloidosis, gagal jantung, atau gangguan saraf tepi kepada dokter
- Bila terdiagnosis gamopati monoklonal, jalani pemantauan rutin bersama dokter hematologi
- Timbang berat badan setiap pagi untuk mengenali penumpukan cairan lebih awal
- Batasi garam sesuai anjuran dokter untuk membantu mencegah penumpukan cairan
- Beri tahu setiap dokter tentang diagnosis Anda sebelum memulai obat baru
- Hindari obat antinyeri golongan NSAID tanpa saran dokter karena dapat mengganggu ginjal
- Bangun perlahan dari posisi duduk atau berbaring bila Anda sering pusing
- Pada ATTR keturunan, ajak keluarga dekat berkonsultasi tentang tes genetik
09 / Memahami kondisi
Kapan Harus ke Dokter?
Konsultasikan ke dokter jantung bila Anda mengalami keluhan berikut, terutama bila disertai keluhan di saraf, ginjal, atau tangan. Bila pingsan, denyut sangat lambat, atau sesak berat saat istirahat, segera ke IGD.
- Sesak, bengkak, atau lelah yang tidak membaik dengan pengobatan gagal jantung
- Tekanan darah turun atau sering pusing saat berdiri, padahal dulu hipertensi
- Sindrom terowongan karpal di kedua tangan disertai keluhan jantung
- Dinding jantung dinyatakan menebal tanpa hipertensi berat
- Terdiagnosis gamopati monoklonal atau mieloma, lalu muncul sesak atau bengkak
- Ada anggota keluarga dengan ATTR keturunan
Jangan Menunggu bila Kondisinya Darurat.
Bila keluhan terasa berat atau muncul mendadak, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258, bukan menunggu janji temu.
10 / Pertanyaan umum
Hal yang Mungkin Anda Tanyakan.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang amiloidosis jantung.
Apakah amiloidosis jantung bisa disembuhkan?
Endapan amiloid yang sudah terbentuk umumnya belum dapat dihilangkan, tetapi perjalanan penyakit dapat diperlambat. Pada ATTR, obat penstabil transtiretin terbukti mengurangi kematian dan rawat inap dalam penelitian ATTR-ACT. Pada tipe AL, kemoterapi yang berhasil menekan sel plasma dapat menghentikan pembentukan amiloid baru, dan fungsi organ dapat membaik sebagian. Hasilnya cenderung lebih baik bila pengobatan dimulai sebelum kerusakan jantung lanjut.
Bagaimana membedakan amiloidosis jantung dari gagal jantung biasa?
Keluhannya mirip: sesak, bengkak, dan mudah lelah. Petunjuk yang mengarah ke amiloidosis antara lain dinding jantung tebal tanpa hipertensi berat, tekanan darah yang justru turun, voltase EKG rendah, sulit menoleransi obat gagal jantung yang lazim, dan sindrom terowongan karpal di kedua tangan. Diagnosis dipastikan dengan tes darah dan urine, skintigrafi tulang, MRI jantung, atau biopsi, bukan dari ekokardiografi saja.
Apakah amiloidosis jantung menurun dalam keluarga?
Bergantung pada tipenya. ATTR keturunan diwariskan secara autosomal dominan, sehingga setiap anak penyandang berpeluang 50 persen mewarisi perubahan gen TTR. Keluarga dekat dianjurkan berkonsultasi tentang tes genetik walau belum bergejala, agar pemantauan dapat dimulai lebih awal. Sebaliknya, ATTR wild-type dan tipe AL umumnya tidak diturunkan secara langsung kepada anak.
Mengapa obat jantung tertentu harus dipakai dengan hati-hati?
Jantung yang kaku sangat bergantung pada denyut dan tekanan pengisian untuk mempertahankan aliran darah. Penghambat beta, penghambat ACE atau ARB, dan sebagian obat irama dapat menurunkan tekanan darah atau memperlambat denyut berlebihan, sedangkan digoksin perlu dipakai sangat hati-hati. Karena itu, dokter memilih dan menyesuaikan obat dengan cermat. Jangan menambah, mengurangi, atau menghentikan obat sendiri, dan laporkan bila Anda sering pusing.
Bolehkah saya tetap berolahraga?
Umumnya boleh, dengan intensitas yang disesuaikan. Aktivitas ringan sampai sedang seperti berjalan membantu menjaga kebugaran dan kemandirian. Hindari latihan berat atau mendadak, terutama bila Anda sering pusing, pernah pingsan, atau memiliki gangguan irama. Dokter akan menentukan batas aktivitas yang aman berdasarkan hasil pemeriksaan, dan rehabilitasi jantung yang diawasi dapat menjadi cara memulai dengan aman.
Mengapa diagnosis amiloidosis jantung sering terlambat?
Keluhannya menyerupai penyakit yang lebih umum, seperti gagal jantung karena usia, hipertensi, atau penyakit koroner. Petunjuk di luar jantung, seperti sindrom terowongan karpal atau kesemutan, sering muncul bertahun-tahun sebelumnya dan tidak dihubungkan dengan jantung. Kini, dengan skintigrafi tulang dan MRI jantung, diagnosis lebih mudah ditegakkan. Bila gagal jantung Anda tidak membaik dengan pengobatan biasa, tanyakan kepada dokter apakah amiloidosis perlu dipertimbangkan.
Sumber dan Tinjauan Medis
Ditinjau secara medis oleh dr. Suko Adiarto, Sp.JP(K), Ph.D. pada 15 September 2026.
- Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-68.
- Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, Brannagan TH, Cheng RK, Clarke JO, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-126.
- Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-626.
- Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-16.
- Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, Merlini G, Damy T, Dispenzieri A, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-12.
- González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, de Haro-del Moral FJ, Cobo-Marcos M, Robles C, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-94.
Dokter yang Menangani Kondisi Ini
dr. BRM Ario S. Kuncoro, Sp.JP(K)
Ekokardiografi & Imaging Kardiovaskular
Cardiovascular Diagnostic Center +2 center
Fokus klinisEkokardiografi Lanjutan dan 3D · Ekokardiografi Transesofageal
Lihat Profil
Dr. med. dr. Denio A. Ridjab, Sp.JP(K)
Kardiologi Intervensi
Coronary Intervention Procedures +2 center
Fokus klinisKardiologi Intervensi · Penyakit Jantung Koroner
Lihat Profil
dr. Siska S. Danny, Sp.JP(K)
Kardiologi Intervensi
Coronary Intervention Procedures
Fokus klinisPCI pada Sindrom Koroner Akut · Intervensi Koroner Primer
Lihat Profil