Jawaban singkat
Apa Itu Hemokromatosis Jantung?
Hemokromatosis jantung adalah kerusakan otot jantung akibat kelebihan zat besi yang menumpuk di sel jantung, karena kelainan gen atau transfusi darah berulang. Kondisi ini dapat menimbulkan gagal jantung dan gangguan irama, tetapi sering membaik bila besi dikurangi.
Sumber informasiTanda yang Memerlukan Pertolongan Segera
- Sesak berat saat istirahat atau tidak bisa berbaring
- Berdebar sangat cepat disertai pusing, nyeri dada, atau sesak
- Pingsan atau hampir pingsan
- Bengkak yang bertambah cepat dalam beberapa hari
- Lemas berat dengan kulit dingin dan pucat
Bila tanda ini muncul, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258.
01 / Memahami kondisi
Mengenal Hemokromatosis Jantung
Hemokromatosis jantung, disebut juga kardiomiopati akibat kelebihan besi, terjadi ketika zat besi menumpuk di dalam sel otot jantung. Tubuh tidak memiliki cara alami untuk membuang kelebihan besi, sehingga besi yang terus masuk disimpan di organ seperti hati, jantung, pankreas, dan kelenjar hormon. Di jantung, besi yang tidak terikat memicu kerusakan sel lewat proses oksidasi. Akibatnya otot jantung mula-mula menjadi kaku, lalu dapat melemah dan membesar, dan sistem listriknya terganggu. Kondisi ini termasuk kelompok yang dibahas di halaman Kardiomiopati Infiltratif.
Dua Jalan Kelebihan Besi
Jalan pertama adalah hemokromatosis keturunan. Perubahan gen, umumnya gen HFE, membuat usus menyerap besi dari makanan lebih banyak dari kebutuhan. Bentuk ini banyak ditemukan pada keturunan Eropa utara dan lebih jarang di Asia. Keluhan biasanya muncul setelah usia 40 tahun pada laki-laki dan lebih lambat pada perempuan, karena haid membuang sebagian besi. Jalan kedua adalah kelebihan besi sekunder, terutama akibat transfusi darah berulang pada talasemia mayor, anemia lain, atau gangguan sumsum tulang. Setiap kantong darah membawa banyak besi, sehingga tanpa obat pengikat besi, kelebihan besi di jantung dapat terjadi sejak usia muda. Di Indonesia, kelompok yang banyak mengalami kelebihan besi sekunder adalah penyandang talasemia.
Mengapa Pemeriksaan Dini Penting
Besi di jantung sering menumpuk tanpa keluhan selama bertahun-tahun, dan fungsi pompa baru turun setelah penumpukan cukup banyak. MRI jantung dengan teknik T2* dapat mengukur kadar besi di otot jantung sebelum fungsi pompa menurun. Pada talasemia, pemakaian MRI T2* untuk mengarahkan pengobatan pengikat besi berkaitan dengan turunnya angka gagal jantung dan kematian karena jantung. Bila ditangani sejak dini, fungsi jantung sering dapat pulih sebagian atau seluruhnya.
Prinsip Penanganan
Penanganannya terdiri atas dua bagian: mengurangi besi dan menangani dampaknya pada jantung. Pada hemokromatosis keturunan, darah dikeluarkan secara berkala (flebotomi) dengan cara yang mirip donor darah. Pada kelebihan besi akibat transfusi, dokter memberikan obat pengikat besi (kelasi), dan pada penumpukan berat di jantung, dokter dapat menggabungkan dua jenis obat kelasi. Bersamaan dengan itu, dokter menangani gagal jantung dan gangguan irama.
02 / Memahami kondisi
Gejala yang Perlu Dikenali.
Gejala Umum
Keluhan jantung sering muncul belakangan, setelah keluhan di hati, sendi, atau kelenjar hormon.
- Mudah lelah dan lemas berkepanjangan
- Sesak napas saat aktivitas, lama-lama juga saat berbaring
- Bengkak di kaki atau perut
- Jantung berdebar atau terasa tidak teratur
- Pusing atau hampir pingsan
- Nyeri sendi, terutama di sendi jari tangan
- Kulit tampak lebih gelap atau keabu-abuan
- Gairah seksual menurun atau haid berhenti
Gejala pada Remaja
Pada remaja dengan talasemia yang menjalani transfusi rutin, kelebihan besi dapat mengenai jantung dan kelenjar hormon.
- Pubertas terlambat atau pertumbuhan tinggi badan tertinggal
- Cepat lelah saat sekolah atau berolahraga
- Jantung berdebar atau denyut tidak teratur
- Sesak napas atau bengkak yang baru muncul
03 / Memahami kondisi
Apa yang Menyebabkan Kondisi Ini?
- Hemokromatosis keturunan akibat perubahan gen HFE yang membuat usus menyerap besi berlebihan
- Bentuk keturunan lain yang lebih jarang, seperti perubahan gen hemojuvelin atau hepsidin, yang dapat muncul sejak usia muda
- Transfusi darah berulang pada talasemia mayor, anemia sel sabit, atau gangguan sumsum tulang
- Talasemia yang tidak bergantung transfusi, karena usus tetap menyerap besi berlebihan
- Suplemen atau suntikan zat besi berlebihan tanpa indikasi, walau jarang menjadi penyebab tunggal
04 / Memahami kondisi
Siapa yang Lebih Berisiko?
Genetik
Membawa dua salinan perubahan gen HFE, atau perubahan gen pengatur besi lain, meningkatkan risiko. Saudara kandung penyandang hemokromatosis keturunan berisiko tinggi membawa perubahan gen yang sama.
Medis
Talasemia mayor dan anemia lain yang memerlukan transfusi rutin, terutama bila obat pengikat besi tidak dipakai dengan teratur.
Usia
Pada hemokromatosis keturunan, keluhan umumnya muncul setelah usia 40 tahun pada laki-laki. Pada talasemia, besi di jantung dapat menumpuk sejak usia remaja.
Gaya Hidup
Alkohol mempercepat kerusakan hati pada kelebihan besi. Suplemen zat besi atau suplemen vitamin C berlebihan tanpa saran dokter dapat menambah penyerapan besi.
Lainnya
Laki-laki dan perempuan setelah menopause lebih cepat menumpuk besi karena tidak ada kehilangan darah lewat haid.
Kelompok yang Lebih Berisiko
- Penyandang Talasemia: Transfusi darah rutin menumpuk besi di jantung sejak usia muda, sehingga obat kelasi dan MRI T2* berkala diperlukan.
- Keluarga Penyandang Hemokromatosis Keturunan: Saudara kandung berisiko tinggi membawa perubahan gen yang sama dan dianjurkan menjalani tes darah serta tes gen.
- Penerima Transfusi Berulang: Penyandang anemia aplastik, sindrom mielodisplastik, atau anemia sel sabit yang sering menerima transfusi juga dapat mengalami kelebihan besi.
05 / Memahami kondisi
Bagaimana Diagnosis Ditegakkan?
Pemeriksaan dimulai dari tes darah. Saturasi transferin yang tinggi menunjukkan besi beredar berlebihan, dan feritin yang tinggi menunjukkan cadangan besi bertambah. Namun, kadar besi di darah tidak selalu mencerminkan kadar besi di jantung. Karena itu, MRI dengan teknik T2* dipakai untuk mengukur besi di jantung, dan MRI hati untuk mengukur besi di hati.
Ekokardiografi dan EKG menilai dampaknya pada pompa dan irama jantung. Pada dugaan hemokromatosis keturunan, tes gen HFE memastikan diagnosis, dan dokter dapat menyarankan pemeriksaan saudara kandung. Biopsi hati atau jantung kini jarang diperlukan. Pada penyandang talasemia yang bergantung transfusi, pernyataan konsensus AHA menganjurkan MRI T2* jantung secara berkala sejak usia anak, untuk menemukan penumpukan besi sebelum fungsi jantung menurun.
Pemeriksaan Laboratorium
Feritin dan saturasi transferin untuk menilai cadangan dan kadar besi tubuh, serta tes fungsi hati dan gula darah untuk melihat dampak di organ lain.
MRI Jantung
Teknik T2* mengukur kadar besi di otot jantung. Nilai di bawah 20 milidetik menandakan kelebihan besi, dan di bawah 10 milidetik menandakan penumpukan berat.
Ekokardiografi
Menilai kekuatan pompa, kekakuan dinding, dan ukuran ruang jantung, serta diulang untuk memantau respons pengobatan.
Elektrokardiogram / EKG
Mencari gangguan irama seperti fibrilasi atrium dan gangguan hantaran listrik jantung.
Pemantauan Holter
Merekam irama jantung selama 24 sampai 48 jam bila ada keluhan berdebar atau pingsan.
Tes gen HFE memastikan hemokromatosis keturunan dan menjadi dasar pemeriksaan saudara kandung.
06 / Memahami kondisi
Pilihan Penanganan.
Penanganan ditentukan dokter setelah evaluasi. Kategori berikut membantu Anda memahami pembicaraan dengan dokter.
Flebotomi Berkala
Pada hemokromatosis keturunan, sejumlah darah dikeluarkan secara berkala sampai feritin mencapai target, lalu jadwalnya dijarangkan untuk perawatan jangka panjang.
Obat Pengikat Besi (Kelasi)
Untuk kelebihan besi akibat transfusi. Dokter memilih jenis obat kelasi minum atau suntik, dan dapat menggabungkannya bila besi di jantung tinggi.
Kelasi Intensif saat Gagal Jantung
Bila gagal jantung terjadi, obat kelasi diberikan terus-menerus lewat infus bersama perawatan gagal jantung di rumah sakit.
Penanganan Gagal Jantung
Golongan obat gagal jantung sesuai pedoman, termasuk obat peluruh cairan, diberikan dokter sesuai keadaan pompa jantung.
Penanganan Gangguan Irama
Obat pengatur irama, obat pengencer darah untuk fibrilasi atrium, serta alat pacu jantung atau ICD bila diperlukan.
Transplantasi Jantung
Dipertimbangkan pada pasien terpilih dengan kerusakan berat yang tidak pulih, kadang bersama transplantasi hati.
07 / Memahami kondisi
Komplikasi yang Perlu Dipantau.
Gagal Jantung
Besi merusak otot jantung sehingga pompa melemah. Pada talasemia, gagal jantung akibat kelebihan besi dapat memburuk cepat bila tidak segera ditangani.
Gangguan Irama Jantung
Fibrilasi atrium sering muncul, dan pada penumpukan berat dapat timbul irama cepat dari bilik yang berbahaya.
Gangguan Hantaran Listrik
Besi di sistem listrik jantung dapat memperlambat denyut atau menimbulkan blok jantung.
Kerusakan Hati
Kelebihan besi dapat menyebabkan pengerasan hati (sirosis) dan meningkatkan risiko kanker hati, terutama bila disertai konsumsi alkohol.
Diabetes dan Gangguan Hormon
Besi di pankreas dan kelenjar hormon dapat menimbulkan diabetes, pubertas terlambat, atau penurunan hormon seks.
08 / Memahami kondisi
Apa yang Bisa Dilakukan?
- Bila keluarga dekat menyandang hemokromatosis, periksakan feritin, saturasi transferin, dan tes gen
- Penyandang talasemia: pakai obat pengikat besi sesuai jadwal dan jangan sampai terputus
- Jalani MRI T2* jantung sesuai jadwal yang ditentukan dokter
- Jangan minum suplemen zat besi tanpa pemeriksaan dan saran dokter
- Hindari atau batasi alkohol untuk melindungi hati
- Hindari makan kerang mentah, karena kelebihan besi memudahkan infeksi bakteri tertentu
- Periksakan jantung bila muncul lelah, sesak, atau berdebar yang baru
09 / Memahami kondisi
Kapan Harus ke Dokter?
Segera ke IGD bila muncul sesak berat, pingsan, atau berdebar sangat cepat. Buat janji konsultasi dengan dokter jantung bila:
- Anda penyandang talasemia atau anemia yang rutin transfusi dan belum pernah menjalani MRI T2* jantung
- Feritin atau saturasi transferin Anda tinggi pada pemeriksaan darah
- Anda terdiagnosis hemokromatosis keturunan dan mulai sesak, berdebar, atau mudah lelah
- Ada saudara kandung atau orang tua dengan hemokromatosis
- Keluhan jantung muncul bersama diabetes, penyakit hati, atau nyeri sendi jari tanpa sebab jelas
Jangan Menunggu bila Kondisinya Darurat.
Bila keluhan terasa berat atau muncul mendadak, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258, bukan menunggu janji temu.
10 / Pertanyaan umum
Hal yang Mungkin Anda Tanyakan.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang hemokromatosis jantung.
Apakah kerusakan jantung akibat kelebihan besi bisa pulih?
Sering bisa, terutama bila ditemukan sebelum gagal jantung berat. Setelah besi dikurangi dengan flebotomi atau obat kelasi, fungsi pompa dapat membaik dalam beberapa bulan, walau besi di jantung berkurang lebih lambat daripada di hati. Karena itu, pengobatan perlu dijalani dengan teratur dalam jangka panjang, dan hasilnya dipantau dengan MRI T2* serta ekokardiografi.
Apa beda hemokromatosis keturunan dengan kelebihan besi karena transfusi?
Pada hemokromatosis keturunan, perubahan gen membuat usus menyerap besi dari makanan secara berlebihan, dan penanganannya dengan mengeluarkan darah secara berkala. Pada kelebihan besi karena transfusi, besi berasal dari darah yang ditransfusikan. Flebotomi tidak dapat dilakukan karena pasien justru kekurangan darah, sehingga penanganannya dengan obat pengikat besi yang membuang besi lewat urine atau tinja.
Apakah saya harus berhenti makan makanan yang mengandung zat besi?
Umumnya tidak perlu diet ketat, karena pengaruh makanan jauh lebih kecil dibanding flebotomi atau obat kelasi. Yang dianjurkan adalah tidak minum suplemen zat besi, membatasi suplemen vitamin C, mengurangi alkohol, dan tidak makan kerang mentah. Bila ragu, diskusikan pola makan Anda dengan dokter atau dokter gizi klinik.
Seberapa sering penyandang talasemia perlu MRI T2* jantung?
Pernyataan konsensus AHA menganjurkan MRI T2* jantung secara berkala pada penyandang talasemia yang bergantung transfusi, umumnya setiap satu sampai dua tahun bila hasilnya baik dan lebih sering bila besi di jantung tinggi. Jadwal pastinya ditentukan dokter berdasarkan hasil sebelumnya, usia, dan keteraturan memakai obat kelasi. Pemeriksaan ini tidak memakai sinar X dan tidak memerlukan zat kontras.
Apakah keluarga saya perlu diperiksa?
Pada hemokromatosis keturunan, saudara kandung memiliki peluang tinggi membawa perubahan gen yang sama, sehingga dianjurkan memeriksa saturasi transferin, feritin, dan tes gen. Anak dan orang tua juga dapat diperiksa sesuai saran dokter. Pada talasemia, konseling genetik membantu pasangan memahami peluang menurunkan talasemia kepada anak dan pilihan pemeriksaan sebelum atau selama kehamilan.
Apakah flebotomi sama dengan donor darah?
Caranya mirip, yaitu sejumlah darah diambil lewat jarum di lengan. Bedanya, flebotomi dilakukan atas indikasi medis dengan jadwal dan target feritin yang ditentukan dokter, disertai pemeriksaan darah berkala agar tidak terjadi anemia. Pada awal pengobatan, flebotomi dapat dilakukan setiap satu sampai dua minggu, lalu dijarangkan setelah target tercapai.
Sumber dan Tinjauan Medis
Ditinjau secara medis oleh dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K).
- Kremastinos DT, Farmakis D. Iron overload cardiomyopathy in clinical practice. Circulation. 2011;124(20):2253-63.
- Pennell DJ, Udelson JE, Arai AE, Bozkurt B, Cohen AR, Galanello R, et al. Cardiovascular function and treatment in β-thalassemia major: a consensus statement from the American Heart Association. Circulation. 2013;128(3):281-308.
- European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. J Hepatol. 2022;77(2):479-502.
- Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019;114(8):1202-18.
- Anderson LJ, Holden S, Davis B, Prescott E, Charrier CC, Bunce NH, et al. Cardiovascular T2-star (T2*) magnetic resonance for the early diagnosis of myocardial iron overload. Eur Heart J. 2001;22(23):2171-9.
- Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-626.
Dokter yang Menangani Kondisi Ini
dr. Khaira U. Yusrie, Sp.PD-KGEH
Gastroenterologi Hepatologi
Fokus klinisPenyakit Dalam · Gastroenterologi dan Hepatologi
Lihat Profil
dr. BRM Ario S. Kuncoro, Sp.JP(K)
Ekokardiografi & Imaging Kardiovaskular
Cardiovascular Diagnostic Center +2 center
Fokus klinisEkokardiografi Lanjutan dan 3D · Ekokardiografi Transesofageal
Lihat Profil
dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K)
Pediatri dan Penyakit Jantung Bawaan
Congenital and Structural Heart Center
Fokus klinisKonsultasi Jantung Anak · Penanganan Penyakit Jantung Bawaan
Lihat Profil