Jawaban singkat
Apa Itu Kardiomiopati Hipertrofik?
Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit otot jantung, umumnya diturunkan, yang membuat dinding bilik kiri menebal tanpa sebab lain yang jelas, sehingga jantung menjadi kaku dan kadang aliran darah keluar dari jantung terhambat.
Sumber informasiTanda yang Memerlukan Pertolongan Segera
- Pingsan, terutama saat atau sesaat setelah beraktivitas
- Berdebar sangat cepat disertai pusing berat atau lemas
- Nyeri dada yang berlangsung lebih dari beberapa menit
- Sesak napas berat saat istirahat
- Kelemahan sesisi tubuh, wajah tidak simetris, atau bicara pelo
Bila tanda ini muncul, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258.
01 / Memahami kondisi
Mengenal Kardiomiopati Hipertrofik
Kardiomiopati hipertrofik (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) adalah penyakit otot jantung yang ditandai penebalan dinding bilik kiri. Pada orang dewasa, diagnosis umumnya ditegakkan bila tebal dinding mencapai 15 milimeter atau lebih, atau 13 milimeter atau lebih pada keluarga dekat pasien, tanpa cukup dijelaskan oleh hipertensi, penyakit katup, atau beban lain. HCM diperkirakan dialami sekitar 1 dari 500 orang dewasa, dan banyak yang belum mengetahuinya karena tidak bergejala.
Penyebab dan Pewarisan
Pada banyak pasien, HCM disebabkan perubahan gen yang mengatur protein sarkomer, yaitu bagian otot jantung yang berkontraksi. Gen yang sering terlibat antara lain MYH7 dan MYBPC3. Penyakit ini umumnya diturunkan secara autosomal dominan, sehingga setiap anak dari pasien berpeluang sekitar 50 persen mewarisi perubahan gen tersebut. Penebalan yang menyerupai HCM juga dapat disebabkan penyakit lain dengan penanganan berbeda, misalnya amiloidosis jantung, yang dibahas di halaman Amiloidosis Jantung, serta penyakit Fabry, yang dibahas di halaman Penyakit Fabry.
Obstruksi dan Kekakuan
Pada sekitar dua pertiga pasien, penebalan sekat bilik dan gerakan katup mitral menghambat aliran darah keluar dari bilik kiri, saat istirahat atau saat beraktivitas. Keadaan ini disebut HCM obstruktif. Hambatan tersebut dapat bertambah saat dehidrasi, setelah makan dalam porsi besar, atau saat berdiri tiba-tiba. Tanpa obstruksi pun, otot yang tebal dan kaku membuat jantung sulit terisi darah, sehingga timbul sesak dan nyeri dada saat beraktivitas.
Hidup dengan HCM
Data dari pusat jantung yang berpengalaman menunjukkan bahwa banyak penyandang HCM yang dipantau teratur memiliki harapan hidup mendekati populasi umum. Penanganan berfokus pada meredakan keluhan, mengendalikan fibrilasi atrium, dan menilai risiko henti jantung mendadak secara berkala untuk menentukan perlu tidaknya ICD. Pilihan pengobatan juga berkembang, termasuk golongan obat penghambat miosin jantung untuk HCM obstruktif yang tetap bergejala. Pemeriksaan keluarga dekat menjadi bagian penting dari penanganan, karena penebalan pada pembawa gen dapat baru muncul saat remaja atau dewasa. HCM termasuk dalam keluarga kardiomiopati yang dibahas di halaman Kardiomiopati.
02 / Memahami kondisi
Gejala yang Perlu Dikenali.
Gejala Umum
- Sesak napas saat beraktivitas
- Nyeri atau rasa tertekan di dada saat beraktivitas atau setelah makan besar
- Berdebar atau denyut terasa tidak teratur
- Pusing atau hampir pingsan saat berdiri tiba-tiba atau setelah beraktivitas
- Mudah lelah
- Pingsan saat atau sesaat setelah berolahraga
Gejala pada Anak-Anak
Banyak anak dan remaja dengan HCM tidak bergejala dan baru diketahui dari bising jantung atau pemeriksaan keluarga.
- Bising jantung yang terdengar saat pemeriksaan rutin
- Mudah lelah atau sesak saat bermain dan berolahraga
- Pingsan atau hampir pingsan saat berolahraga
- Nyeri dada atau berdebar saat beraktivitas
- Pada bayi: napas cepat, sulit menyusu, atau berat badan sulit naik
03 / Memahami kondisi
Apa yang Menyebabkan Kondisi Ini?
- Perubahan gen protein sarkomer, misalnya MYH7 atau MYBPC3, yang diturunkan dalam keluarga
- Perubahan gen baru yang muncul pertama kali pada seseorang tanpa riwayat keluarga
- Pada sebagian pasien, penyebab genetik belum dapat ditemukan dengan tes yang ada saat ini
- Penyakit lain yang menyerupai HCM, seperti amiloidosis jantung, penyakit Fabry, atau penyakit Danon
- Pada bayi dan anak kecil, sindrom tertentu seperti sindrom Noonan atau penyakit metabolik bawaan
04 / Memahami kondisi
Siapa yang Lebih Berisiko?
Genetik
Memiliki orang tua, saudara kandung, atau anak dengan HCM. Penyakit ini umumnya diturunkan secara autosomal dominan, sehingga keluarga dekat dianjurkan menjalani pemeriksaan.
Usia
HCM dapat terdeteksi pada semua usia, dari bayi sampai lansia. Penebalan pada pembawa gen sering baru tampak saat remaja atau dewasa muda, sehingga pemeriksaan keluarga perlu diulang berkala.
Medis
Hipertensi, obesitas, dan sleep apnea tidak menyebabkan HCM, tetapi dapat memperberat keluhan. Dehidrasi dan obat pelebar pembuluh darah dapat memperberat obstruksi.
Lainnya
Riwayat keluarga dengan henti jantung mendadak di usia muda, pingsan tanpa sebab jelas, dan dinding yang sangat tebal menandakan risiko gangguan irama yang lebih tinggi.
Kelompok yang Lebih Berisiko
- Keluarga Penyandang HCM: Orang tua, saudara kandung, dan anak dianjurkan menjalani EKG dan ekokardiografi, serta tes genetik bila perubahan gen pada pasien sudah ditemukan.
- Atlet dan Remaja Aktif: Skrining sebelum olahraga kompetitif dapat menemukan HCM yang belum bergejala. Pingsan saat berolahraga perlu diperiksa sebelum kembali berlatih.
- Perempuan yang Merencanakan Kehamilan: Sebagian besar perempuan dengan HCM dapat hamil dengan aman, tetapi perlu perencanaan dan pemantauan bersama dokter jantung dan dokter kandungan.
05 / Memahami kondisi
Bagaimana Diagnosis Ditegakkan?
HCM sering pertama kali dicurigai dari bising jantung, EKG yang tidak normal, atau pemeriksaan karena ada keluarga yang terdiagnosis. Dokter menanyakan keluhan dan riwayat keluarga, terutama pingsan atau henti jantung mendadak di usia muda. Ekokardiografi memastikan penebalan dinding dan mengukur hambatan aliran keluar bilik kiri. Bila hambatan tidak tampak saat istirahat, pengukuran diulang saat Anda mengejan, berdiri, atau beraktivitas. MRI jantung membantu mengukur ketebalan dengan rinci dan menilai jaringan parut. Dokter juga mencari tanda penyakit yang menyerupai HCM, seperti amiloidosis atau penyakit Fabry. Hasil pemeriksaan dimasukkan ke kalkulator HCM Risk-SCD dari ESC untuk memperkirakan risiko henti jantung mendadak dalam lima tahun dan menentukan perlu tidaknya ICD. Tes genetik dianjurkan untuk memperjelas penyebab dan memandu pemeriksaan keluarga.
Ekokardiografi
Mengukur tebal dinding, menilai gerakan katup mitral, dan mengukur hambatan aliran keluar bilik kiri saat istirahat, mengejan, dan berdiri.
MRI Jantung
Mengukur ketebalan dinding secara rinci, terutama di area yang sulit dilihat dengan ekokardiografi, serta menilai luas jaringan parut untuk penilaian risiko.
Elektrokardiogram / EKG
Sering menunjukkan pola listrik tidak normal, bahkan sebelum penebalan terlihat, dan membantu mencari gangguan irama.
Pemantauan Holter
Rekaman irama 24 sampai 48 jam untuk mencari takikardia ventrikel tidak menetap dan fibrilasi atrium sebagai bagian penilaian risiko.
Ekokardiografi Stres
Menilai hambatan aliran yang baru muncul saat beraktivitas pada pasien bergejala tanpa obstruksi saat istirahat.
Tes genetik dari sampel darah untuk mencari perubahan gen penyebab, yang membantu menyaring keluarga dan membedakan HCM dari penyakit yang menyerupainya.
06 / Memahami kondisi
Pilihan Penanganan.
Penanganan ditentukan dokter setelah evaluasi. Kategori berikut membantu Anda memahami pembicaraan dengan dokter.
Penyekat Beta atau Penghambat Kanal Kalsium
Golongan obat lini pertama untuk meredakan keluhan dan obstruksi dengan memperlambat denyut dan membuat otot lebih mudah terisi. Penghambat kanal kalsium yang dipakai hanya jenis tertentu, seperti verapamil atau diltiazem. Jenis dan takarannya ditentukan dokter.
Penghambat Miosin Jantung
Golongan obat seperti mavacamten mengurangi kontraksi berlebihan otot jantung pada HCM obstruktif yang tetap bergejala, dengan pemantauan ekokardiografi berkala.
Terapi Reduksi Septum
Miektomi septum (operasi mengangkat sebagian otot sekat) atau ablasi alkohol septum (lewat kateter) dipertimbangkan bila obstruksi berat dan keluhan menetap walau sudah berobat.
Defibrillator Kardioverter Implan
Alat yang mendeteksi dan menghentikan irama bilik berbahaya, dipasang bila penilaian risiko menunjukkan kemungkinan henti jantung mendadak yang tinggi.
Penanganan Fibrilasi Atrium
Obat pengencer darah untuk mencegah stroke, serta pengendalian irama dengan obat atau ablasi jantung sesuai keadaan.
Pengaturan Aktivitas dan Cairan
Cukup minum, hindari dehidrasi dan makan berlebihan, serta berolahraga sesuai penilaian dokter. Beberapa obat, seperti pelebar pembuluh darah, dapat memperberat obstruksi sehingga pemakaiannya dinilai dokter.
07 / Memahami kondisi
Komplikasi yang Perlu Dipantau.
Fibrilasi Atrium
Serambi kiri yang membesar memudahkan fibrilasi atrium, yang dapat memperberat sesak dan meningkatkan risiko stroke, sehingga obat pengencer darah biasanya dianjurkan.
Henti Jantung Mendadak
Pada sebagian kecil pasien, irama bilik yang sangat cepat dapat menghentikan pompa jantung. Penilaian risiko berkala membantu menentukan siapa yang memerlukan ICD.
Gagal Jantung
Otot yang kaku menghambat pengisian jantung. Pada sebagian kecil pasien, otot jantung lama-kelamaan menipis dan pompanya melemah, disebut HCM tahap akhir.
Pingsan Akibat Obstruksi
Hambatan aliran yang bertambah saat beraktivitas atau dehidrasi dapat menurunkan tekanan darah dan aliran ke otak sehingga pingsan.
Stroke
Bekuan darah yang terbentuk di serambi saat fibrilasi atrium dapat terbawa ke otak. Risiko ini dapat dikurangi dengan obat pengencer darah.
08 / Memahami kondisi
Apa yang Bisa Dilakukan?
- Jalani pemeriksaan keluarga bila ada kerabat dekat dengan HCM, walau Anda merasa sehat
- Cukup minum dan hindari dehidrasi, terutama saat cuaca panas atau berolahraga
- Makan dalam porsi sedang bila keluhan sering muncul setelah makan
- Diskusikan jenis dan intensitas olahraga dengan dokter sebelum mulai berlatih
- Beri tahu setiap dokter bahwa Anda menyandang HCM sebelum diberi obat baru atau dibius
- Batasi alkohol, karena dapat memicu fibrilasi atrium dan memperberat obstruksi
- Kontrol berkala untuk penilaian ulang risiko, umumnya setiap satu sampai dua tahun
09 / Memahami kondisi
Kapan Harus ke Dokter?
Konsultasikan ke dokter jantung bila Anda mengalami keluhan berikut, atau bila ada anggota keluarga dekat yang terdiagnosis HCM. Pingsan saat berolahraga perlu diperiksa sebelum Anda kembali berolahraga. Bila pingsan disertai nyeri dada atau berdebar sangat cepat, segera ke IGD.
- Pingsan atau hampir pingsan, terutama saat atau setelah beraktivitas
- Nyeri dada atau sesak saat beraktivitas
- Berdebar atau denyut terasa tidak teratur
- Dokter menemukan bising jantung atau EKG yang tidak normal
- Kerabat dekat dengan HCM atau henti jantung mendadak sebelum usia 50 tahun
- Rencana kehamilan atau rencana mulai olahraga kompetitif
Jangan Menunggu bila Kondisinya Darurat.
Bila keluhan terasa berat atau muncul mendadak, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258, bukan menunggu janji temu.
10 / Pertanyaan umum
Hal yang Mungkin Anda Tanyakan.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang kardiomiopati hipertrofik.
Apakah penebalan otot jantung karena olahraga sama dengan HCM?
Tidak sama. Latihan berat dalam waktu lama dapat membuat dinding jantung atlet sedikit menebal sebagai adaptasi normal, yang dibahas di halaman Adaptasi Jantung pada Atlet. Pada adaptasi atlet, ruang jantung biasanya ikut membesar, pengisian tetap baik, dan penebalan dapat berkurang bila latihan dihentikan sementara. Bila hasilnya meragukan, dokter memakai ekokardiografi, MRI jantung, uji latih, dan tes genetik untuk membedakannya.
Apakah HCM diturunkan ke anak saya?
HCM umumnya diturunkan secara autosomal dominan, sehingga setiap anak berpeluang sekitar 50 persen mewarisi perubahan gen tersebut. Tidak semua pembawa gen akan mengalami penebalan atau keluhan. Bila perubahan gen pada Anda sudah diketahui, anak dapat menjalani tes genetik terarah. Bila belum diketahui, anak biasanya menjalani EKG dan ekokardiografi berkala sejak usia anak-anak sampai dewasa.
Bolehkah penyandang HCM berolahraga?
Boleh. Pedoman ESC 2023 menganjurkan olahraga intensitas ringan sampai sedang bagi penyandang HCM karena bermanfaat bagi kebugaran dan kesehatan. Olahraga berintensitas tinggi atau kompetitif dapat dipertimbangkan pada sebagian pasien berisiko rendah setelah penilaian menyeluruh oleh dokter. Hindari dehidrasi, jangan berlatih saat sedang sakit, dan hentikan latihan bila muncul pusing, nyeri dada, atau berdebar.
Apa itu ICD dan siapa yang membutuhkannya?
ICD adalah alat kecil yang ditanam di bawah kulit dada untuk mendeteksi irama bilik yang berbahaya dan menghentikannya dengan pacuan cepat atau kejut listrik. Pada HCM, ICD dianjurkan bagi pasien yang pernah mengalami henti jantung, dan dipertimbangkan bagi pasien dengan perkiraan risiko lima tahun yang tinggi berdasarkan kalkulator risiko dan temuan lain. Keputusan diambil bersama Anda setelah membahas manfaat dan risikonya.
Apakah obstruksi bisa diatasi tanpa operasi?
Pada banyak pasien, obat penyekat beta atau penghambat kanal kalsium jenis tertentu cukup meredakan keluhan. Golongan obat penghambat miosin jantung dapat mengurangi obstruksi pada pasien yang tetap bergejala. Bila obstruksi tetap berat, pilihan tanpa operasi terbuka adalah ablasi alkohol septum lewat kateter, sedangkan miektomi septum dilakukan lewat operasi. Pilihan ditentukan tim jantung yang berpengalaman sesuai bentuk sekat dan keadaan Anda.
Apakah penyandang HCM boleh hamil?
Sebagian besar perempuan dengan HCM dapat menjalani kehamilan dan persalinan dengan baik. Kehamilan sebaiknya direncanakan, dengan pemeriksaan sebelum hamil dan pemantauan bersama dokter jantung dan dokter kandungan. Beberapa obat perlu ditinjau ulang oleh dokter sebelum atau selama hamil. Konseling genetik juga membantu Anda memahami peluang anak mewarisi HCM.
Sumber dan Tinjauan Medis
Ditinjau secara medis oleh dr. BRM Ario S. Kuncoro, Sp.JP(K).
- Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-626.
- Ommen SR, Ho CY, Asif IM, Balaji S, Burke MA, Day SM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2024;149(23):e1239-311.
- Maron BJ, Desai MY, Nishimura RA, Spirito P, Rakowski H, Towbin JA, et al. Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2022;79(4):372-89.
- Olivotto I, Oreziak A, Barriales-Villa R, Abraham TP, Masri A, Garcia-Pavia P, et al. Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2020;396(10253):759-69.
- Pelliccia A, Sharma S, Gati S, Bäck M, Börjesson M, Caselli S, et al. 2020 ESC Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease. Eur Heart J. 2021;42(1):17-96.
- Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circ Res. 2017;121(7):749-70.
Dokter yang Menangani Kondisi Ini
dr. BRM Ario S. Kuncoro, Sp.JP(K)
Ekokardiografi & Imaging Kardiovaskular
Cardiovascular Diagnostic Center +2 center
Fokus klinisEkokardiografi Lanjutan dan 3D · Ekokardiografi Transesofageal
Lihat Profil
Dr. dr. Dicky A. Hanafy, Sp.JP(K)
Aritmia & Elektrofisiologi
Arrhythmia and Device Center +1 center
Fokus klinisElektrofisiologi dan Ablasi Aritmia · Pemasangan Pacemaker dan ICD
Lihat Profil
Dr. med. dr. Denio A. Ridjab, Sp.JP(K)
Kardiologi Intervensi
Coronary Intervention Procedures +2 center
Fokus klinisKardiologi Intervensi · Penyakit Jantung Koroner
Lihat Profil