Jawaban singkat
Apa Itu Tetralogi Fallot?
Tetralogi Fallot adalah kelainan jantung bawaan dengan empat ciri: lubang di sekat bilik, penyempitan jalan keluar ke paru, aorta yang bergeser, dan otot bilik kanan yang menebal. Akibatnya, sebagian darah miskin oksigen beredar ke tubuh.
Sumber informasiTanda yang Memerlukan Pertolongan Segera
- Serangan biru yang tidak membaik dalam beberapa menit
- Anak lemas, tidak responsif, atau pingsan
- Kejang
- Napas sangat cepat dan dalam disertai kebiruan berat
- Pingsan atau berdebar sangat cepat pada orang dewasa pascaoperasi
- Sesak berat saat istirahat
Bila tanda ini muncul, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258.
01 / Memahami kondisi
Mengenal Tetralogi Fallot
Tetralogi Fallot adalah penyakit jantung bawaan yang umum menyebabkan bibir dan kulit kebiruan (sianosis), ditemukan pada sekitar 3 sampai 5 dari setiap 10.000 kelahiran. Disebut tetralogi karena ada empat kelainan sekaligus: lubang besar di sekat antara dua bilik (defek septum ventrikel), penyempitan di jalan keluar bilik kanan atau katup paru (stenosis pulmonal), aorta yang posisinya bergeser ke atas lubang sehingga menerima darah dari kedua bilik, dan penebalan otot bilik kanan karena harus memompa melawan penyempitan. Kelainan ini terbentuk pada minggu-minggu awal kehamilan, saat jalan keluar jantung janin sedang terbagi. Sebagian anak juga memiliki delesi kromosom 22q11.2 atau sindrom Down.
Mengapa Anak Tampak Biru
Karena jalan ke paru menyempit, sebagian darah miskin oksigen dari bilik kanan berbelok lewat lubang dan masuk ke aorta. Makin berat penyempitannya, makin banyak darah yang tidak mendapat oksigen, sehingga anak makin biru. Sebagian bayi hanya sedikit kebiruan, sementara bayi lain sangat biru sejak lahir. Bayi juga dapat mengalami serangan biru mendadak, yang sering disebut tet spell, biasanya saat menangis, menyusu, atau baru bangun tidur.
Operasi Koreksi
Penanganan utama adalah operasi koreksi total, umumnya di tahun pertama kehidupan dan sering pada usia 3 sampai 6 bulan. Lubang ditutup dengan tambalan dan jalan keluar ke paru dilebarkan. Operasi ini memakai mesin jantung-paru dan biasanya diikuti perawatan intensif selama beberapa hari. Bila bayi terlalu biru sebelum siap dikoreksi, dokter dapat melakukan tindakan sementara untuk menambah aliran darah ke paru. Hasil jangka panjang operasi ini baik; sebagian besar anak tumbuh sampai dewasa dan menjalani hidup aktif.
Setelah Dewasa
Operasi koreksi tidak membuat jantung sepenuhnya normal. Katup paru sering bocor setelah jalan keluarnya dilebarkan, yang lama-lama membuat bilik kanan membesar. Gangguan irama jantung juga dapat muncul bertahun-tahun kemudian. Pedoman ESC 2020 dan AHA/ACC 2018 menganjurkan kontrol rutin seumur hidup, dengan MRI jantung berkala untuk menentukan waktu penggantian katup paru. Pada sebagian orang, penggantian katup ini dapat dilakukan lewat kateter tanpa membuka dada. Kelainan bawaan lain dibahas di halaman Penyakit Jantung Bawaan.
02 / Memahami kondisi
Gejala yang Perlu Dikenali.
Gejala Umum
- Bibir, lidah, dan kuku tampak kebiruan, makin jelas saat menangis
- Bising jantung yang terdengar sejak bayi
- Napas cepat atau cepat lelah saat menyusu atau bermain
- Berat dan tinggi badan sulit naik
- Ujung jari tangan dan kaki membulat (jari tabuh) bila lama tidak dioperasi
Gejala pada Bayi Baru Lahir
Beratnya bergantung pada penyempitan jalan ke paru; sebagian bayi baru tampak biru setelah beberapa minggu.
- Kebiruan sejak lahir pada penyempitan berat
- Saturasi oksigen rendah pada skrining bayi baru lahir
- Bising jantung keras saat pemeriksaan pertama
- Sulit menyusu atau cepat lelah saat menyusu
Gejala pada Bayi
Serangan biru sering muncul pada usia 2 sampai 6 bulan, terutama pagi hari setelah bangun atau saat menangis.
- Tiba-tiba sangat rewel dan menangis tanpa henti
- Napas cepat dan dalam
- Kebiruan makin berat dalam beberapa menit
- Tampak lemas atau terkulai setelah menangis
Gejala pada Anak-Anak
Terutama pada anak yang belum dioperasi atau baru dioperasi di usia lebih besar.
- Sering jongkok untuk beristirahat setelah berlari atau bermain
- Cepat lelah dan sesak saat aktivitas
- Bibir dan kuku kebiruan
- Jari tangan dan kaki tampak membulat di ujung
Gejala pada Dewasa
Pada orang dewasa yang sudah dioperasi saat kecil, keluhan sering muncul perlahan atau tidak terasa sama sekali.
- Lebih cepat lelah atau terengah saat aktivitas
- Jantung berdebar atau irama terasa tidak teratur
- Pusing atau hampir pingsan
- Bengkak di tungkai atau perut
- Kemampuan olahraga menurun dibanding sebelumnya
03 / Memahami kondisi
Apa yang Menyebabkan Kondisi Ini?
- Gangguan pembentukan sekat dan jalan keluar jantung janin pada minggu-minggu awal kehamilan
- Pergeseran sekat di bawah katup paru yang menyebabkan penyempitan sekaligus lubang di sekat bilik
- Delesi kromosom 22q11.2 (sindrom DiGeorge) pada sebagian anak
- Sindrom Down dan kelainan kromosom lain
- Pada banyak anak, penyebab pastinya tidak diketahui
04 / Memahami kondisi
Siapa yang Lebih Berisiko?
Genetik
Delesi 22q11.2, sindrom Down, dan riwayat penyakit jantung bawaan pada orang tua atau saudara kandung meningkatkan kemungkinan tetralogi Fallot.
Medis
Diabetes ibu yang tidak terkendali, fenilketonuria ibu yang tidak terkontrol, dan infeksi rubela di awal kehamilan berkaitan dengan risiko penyakit jantung bawaan yang lebih tinggi.
Gaya Hidup
Minum alkohol dan merokok selama kehamilan meningkatkan risiko kelainan jantung bawaan secara umum.
Kelompok yang Lebih Berisiko
- Anak dengan Delesi 22q11.2: Kelainan kromosom ini sering disertai kelainan jantung pada jalan keluar bilik, termasuk tetralogi Fallot, sehingga pemeriksaan jantung dianjurkan.
- Anak dengan Sindrom Down: Sindrom Down sering disertai penyakit jantung bawaan, sehingga ekokardiografi dianjurkan pada semua bayi dengan sindrom ini.
- Dewasa yang Pernah Dioperasi Tetralogi Fallot: Katup paru bocor, pembesaran bilik kanan, dan aritmia dapat muncul puluhan tahun setelah operasi, sering tanpa keluhan awal.
- Perempuan Pascaoperasi yang Merencanakan Kehamilan: Kehamilan menambah beban bilik kanan, sehingga penilaian sebelum hamil dan konseling genetik membantu perencanaan.
05 / Memahami kondisi
Bagaimana Diagnosis Ditegakkan?
Tetralogi Fallot sering sudah terlihat pada USG kehamilan dan dipastikan dengan ekokardiografi janin. Setelah lahir, petunjuknya berupa bising jantung, kebiruan, atau saturasi oksigen rendah pada skrining bayi baru lahir.
Ekokardiografi adalah pemeriksaan utama. Pemeriksaan ini memperlihatkan keempat kelainan, beratnya penyempitan jalan ke paru, ukuran arteri paru, letak arteri koroner, dan sisi lengkung aorta. Rontgen dada dapat menunjukkan bentuk jantung seperti sepatu bot, dan EKG menunjukkan penebalan bilik kanan. CT-scan jantung atau kateterisasi jantung dipakai bila pembuluh paru atau koroner perlu dipetakan lebih rinci sebelum operasi. Pemeriksaan genetik untuk delesi 22q11.2 sering dianjurkan.
Setelah operasi, MRI jantung menjadi pemeriksaan penting untuk mengukur ukuran dan fungsi bilik kanan serta kebocoran katup paru. Holter dan uji latih membantu menemukan gangguan irama dan menilai kapasitas fisik.
Ekokardiografi janin dan skrining saturasi oksigen bayi baru lahir membantu menemukan kelainan sebelum bayi pulang dari tempat bersalin.
Ekokardiografi
Pemeriksaan utama yang memperlihatkan keempat kelainan, beratnya penyempitan, ukuran arteri paru, letak arteri koroner, dan sisi lengkung aorta.
Elektrokardiogram / EKG
Menunjukkan penebalan bilik kanan sebelum operasi, lalu memantau lebar gelombang listrik dan aritmia setelah operasi.
MRI Jantung
Pemeriksaan acuan untuk mengukur volume dan fungsi bilik kanan serta kebocoran katup paru pada anak besar dan dewasa pascaoperasi.
CT-Scan Jantung
Memetakan arteri paru, arteri koroner, dan pembuluh kolateral sebelum operasi atau tindakan katup.
Kateterisasi Jantung
Mengukur tekanan dan memetakan pembuluh paru bila pencitraan lain belum cukup, atau sebagai bagian dari tindakan katup lewat kateter.
Pemantauan Holter
Merekam irama jantung 24 sampai 48 jam untuk mencari aritmia pada remaja dan dewasa pascaoperasi.
06 / Memahami kondisi
Pilihan Penanganan.
Penanganan ditentukan dokter setelah evaluasi. Kategori berikut membantu Anda memahami pembicaraan dengan dokter.
Penanganan Serangan Biru
Bayi ditenangkan dan lututnya ditekuk ke arah dada untuk menambah aliran ke paru. Di rumah sakit, dokter dapat memberi oksigen, cairan, dan obat, lalu mempertimbangkan obat golongan penyekat beta sambil menunggu operasi.
Tindakan Sementara untuk Bayi
Bila bayi sangat biru sebelum siap dikoreksi, aliran ke paru dapat ditambah lewat shunt bedah, stent di duktus atau jalan keluar bilik kanan, atau pelebaran katup paru dengan balon.
Operasi Koreksi Total
Lubang ditutup dengan tambalan dan jalan keluar ke paru dilebarkan, umumnya di tahun pertama kehidupan. Dibahas di halaman Bedah Jantung Bawaan.
Penggantian Katup Paru
Pada remaja dan dewasa dengan katup paru bocor berat atau menyempit, katup diganti lewat operasi atau lewat kateter. Dibahas di halaman Penggantian Katup Paru Transkateter.
Penanganan Gangguan Irama
Obat antiaritmia, ablasi, atau ICD dipertimbangkan sesuai jenis aritmia dan penilaian risiko. Dibahas di halaman Manajemen Aritmia.
Kontrol Seumur Hidup
Pemeriksaan berkala dengan EKG, ekokardiografi, MRI jantung, Holter, dan uji latih di layanan yang memahami penyakit jantung bawaan dewasa.
07 / Memahami kondisi
Komplikasi yang Perlu Dipantau.
Serangan Biru (Tet Spell)
Kadar oksigen turun mendadak saat aliran ke paru makin tersumbat. Bila berlangsung lama, otak dan organ lain dapat kekurangan oksigen.
Kebocoran Katup Paru
Setelah jalan keluar dilebarkan, katup paru sering bocor. Lama-lama bilik kanan membesar dan melemah. Dibahas di halaman Regurgitasi Pulmonal.
Gangguan Irama Jantung
Aritmia serambi maupun bilik dapat muncul bertahun-tahun setelah operasi, dan pada sebagian kecil orang menambah risiko kematian jantung mendadak.
Sisa Lubang atau Penyempitan
Kebocoran kecil di tambalan sekat atau sisa penyempitan di jalan keluar bilik kanan kadang memerlukan tindakan ulang.
Pelebaran Pangkal Aorta
Pangkal aorta dapat melebar pada sebagian orang dewasa, sehingga ukurannya dipantau saat pemeriksaan berkala.
Endokarditis Infeksius
Infeksi di lapisan dalam jantung atau katup buatan lebih mudah terjadi. Kebersihan gigi dan antibiotik sebelum tindakan tertentu sesuai anjuran dokter membantu mencegahnya.
08 / Memahami kondisi
Apa yang Bisa Dilakukan?
- Tetralogi Fallot tidak dapat dicegah pasti, tetapi perawatan kehamilan yang baik membantu menurunkan risiko kelainan jantung bawaan
- Kendalikan diabetes, lengkapi vaksin rubela sebelum hamil, minum asam folat sesuai anjuran, dan hindari rokok serta alkohol
- Jalani USG kehamilan terjadwal dan ekokardiografi janin bila ada riwayat keluarga atau kecurigaan
- Pelajari cara menenangkan bayi dan posisi lutut ke dada saat serangan biru, lalu segera cari pertolongan
- Jaga bayi tetap cukup minum, terutama saat demam, muntah, atau diare, karena kekurangan cairan dapat memicu serangan biru
- Rawat kebersihan gigi dan mulut serta periksa gigi rutin untuk mengurangi risiko endokarditis
- Tetap kontrol seumur hidup setelah operasi, termasuk saat remaja berpindah dari dokter anak ke dokter dewasa
09 / Memahami kondisi
Kapan Harus ke Dokter?
Segera bawa anak ke IGD bila serangan biru tidak membaik dalam beberapa menit, anak lemas, tidak responsif, kejang, atau pingsan. Pada orang dewasa pascaoperasi, pingsan atau berdebar sangat cepat juga perlu pertolongan segera. Buat janji dengan dokter jantung bila:
- Bayi tampak kebiruan, sulit menyusu, atau berat badannya sulit naik.
- Dokter menemukan bising jantung atau saturasi oksigen rendah saat skrining.
- Anak sering jongkok untuk beristirahat atau cepat lelah saat bermain.
- Anda pernah dioperasi tetralogi Fallot dan kemampuan olahraga menurun atau jantung sering berdebar.
- Anda sudah lebih dari setahun tidak kontrol setelah operasi, atau merencanakan kehamilan.
Jangan Menunggu bila Kondisinya Darurat.
Bila keluhan terasa berat atau muncul mendadak, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258, bukan menunggu janji temu.
10 / Pertanyaan umum
Hal yang Mungkin Anda Tanyakan.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang tetralogi Fallot.
Apa yang harus dilakukan saat bayi mengalami serangan biru?
Tetap tenang dan tenangkan bayi. Gendong bayi dengan lutut ditekuk ke arah dada, atau baringkan miring dengan lutut ditekuk; posisi ini membantu menambah aliran darah ke paru. Bila serangan tidak membaik dalam beberapa menit, bayi lemas, atau kebiruan makin berat, segera bawa ke IGD. Laporkan setiap serangan kepada dokter, karena serangan biru biasanya menjadi alasan untuk mempercepat operasi.
Kapan waktu yang tepat untuk operasi koreksi?
Banyak pusat jantung melakukan operasi koreksi total pada usia 3 sampai 6 bulan, atau di tahun pertama kehidupan. Waktu pastinya bergantung pada derajat kebiruan, ada tidaknya serangan biru, berat badan, serta bentuk arteri paru dan koroner. Bayi yang sangat biru lebih awal mungkin memerlukan tindakan sementara terlebih dahulu. Tim jantung anak akan menjelaskan pilihan dan waktu yang sesuai untuk anak Anda.
Apakah anak bisa hidup normal setelah operasi?
Sebagian besar anak yang dioperasi tumbuh, bersekolah, berolahraga, dan bekerja seperti teman sebayanya. Penelitian jangka panjang menunjukkan banyak pasien hidup sampai dewasa dengan kualitas hidup baik. Namun, jantungnya tetap berbeda dari jantung normal. Katup paru, ukuran bilik kanan, dan irama jantung perlu dipantau seumur hidup, sehingga kontrol berkala tetap diperlukan walau anak merasa sehat.
Mengapa orang dewasa yang sudah dioperasi saat kecil masih perlu MRI jantung?
Katup paru yang bocor membuat bilik kanan membesar perlahan, sering tanpa keluhan. MRI jantung dapat mengukur ukuran dan kekuatan bilik kanan serta jumlah darah yang bocor dengan teliti, tanpa sinar X. Hasil pengukuran berkala ini membantu dokter menentukan waktu penggantian katup paru sebelum bilik kanan melemah menetap. Jadwal MRI ditentukan dokter sesuai kondisi Anda.
Apakah perempuan dengan tetralogi Fallot boleh hamil?
Banyak perempuan yang sudah dioperasi dapat hamil dengan aman setelah dinilai dokter. Penilaian sebelum hamil mencakup kebocoran katup paru, ukuran dan fungsi bilik kanan, irama jantung, serta obat yang sedang dipakai. Bila ada delesi 22q11.2, peluang menurunkannya kepada anak sekitar 50 persen, sehingga konseling genetik dianjurkan. Selama hamil, kontrol lebih sering dilakukan dan ekokardiografi janin dianjurkan.
Sumber dan Tinjauan Medis
Ditinjau secara medis oleh dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K).
- Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645.
- Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019;139(14):e698-e800.
- Apitz C, Webb GD, Redington AN. Tetralogy of Fallot. Lancet. 2009;374(9699):1462-1471.
- Gatzoulis MA, Balaji S, Webber SA, et al. Risk factors for arrhythmia and sudden cardiac death late after repair of tetralogy of Fallot: a multicentre study. Lancet. 2000;356(9234):975-981.
- Smith CA, McCracken C, Thomas AS, et al. Long-term Outcomes of Tetralogy of Fallot: A Study From the Pediatric Cardiac Care Consortium. JAMA Cardiol. 2019;4(1):34-41.
- Geva T. Repaired tetralogy of Fallot: the roles of cardiovascular magnetic resonance in evaluating pathophysiology and for pulmonary valve replacement decision support. J Cardiovasc Magn Reson. 2011;13(1):9.
Dokter yang Menangani Kondisi Ini
dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K)
Pediatri dan Penyakit Jantung Bawaan
Congenital and Structural Heart Center
Fokus klinisKonsultasi Jantung Anak · Penanganan Penyakit Jantung Bawaan
Lihat Profil
dr. Salomo Purba, Sp.BTKV, Subsp.JPK(K)
Bedah Jantung Pediatrik dan Kongenital
Congenital and Structural Heart Center +2 center
Fokus klinisOperasi Jantung Anak · Operasi Kelainan Jantung Bawaan
Lihat Profil
dr. Suko Adiarto, Sp.JP(K), Ph.D.
Kardiologi Intervensi
Vascular Diagnostic and Therapeutic Center +1 center
Fokus klinisIntervensi Koroner · Intervensi Pembuluh Darah Perifer
Lihat Profil