Jawaban singkat
Apa Itu Sindrom Ehlers-Danlos Tipe Vaskular?
Sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular adalah kelainan bawaan kolagen tipe III akibat perubahan gen COL3A1. Dinding arteri, usus, dan rahim menjadi rapuh sehingga dapat robek, sering tanpa didahului pelebaran.
Sumber informasiTanda yang Memerlukan Pertolongan Segera
- Nyeri perut, pinggang, atau punggung yang mendadak dan hebat
- Nyeri dada atau sesak napas mendadak
- Sakit kepala hebat mendadak, wajah mencong, atau lemah separuh badan
- Mata merah dan menonjol disertai bunyi berdesir di kepala
- Pusing, pucat, keringat dingin, atau pingsan tanpa sebab jelas
- Nyeri perut hebat atau perdarahan saat hamil atau setelah melahirkan
Bila tanda ini muncul, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258.
01 / Memahami kondisi
Mengenal Sindrom Ehlers-Danlos Tipe Vaskular
Sindrom Ehlers-Danlos (SED) adalah kelompok kelainan bawaan jaringan ikat. Klasifikasi internasional 2017 mengenal 13 tipe, dan tipe vaskular termasuk yang jarang, diperkirakan dialami 1 dari 50.000 sampai 200.000 orang. Berbeda dari tipe lain yang menonjol pada kelenturan sendi, tipe vaskular terutama mengenai pembuluh darah dan organ berongga. Penyebabnya perubahan gen COL3A1 yang membuat kolagen tipe III, protein penguat dinding arteri, usus, dan rahim.
Mengapa Pembuluh Darah Rapuh
Kolagen tipe III yang kurang atau tidak normal membuat dinding arteri tipis dan mudah robek. Robekan dapat terjadi tanpa didahului pelebaran, terutama pada arteri berukuran sedang di perut, leher, lengan, dan tungkai. Aorta juga dapat melebar atau robek. Pelebaran aorta dibahas di halaman Aneurisma Aorta, sedangkan robekan dinding aorta dibahas di halaman Diseksi Aorta. Selain pembuluh, usus besar dapat robek, rahim dapat robek saat kehamilan, dan paru dapat kolaps secara tiba-tiba.
Ciri yang Dapat Dikenali
Kulit tipis dan tembus pandang sehingga pembuluh vena di dada dan perut tampak jelas. Penyandang mudah memar, dan sebagian memiliki wajah khas dengan hidung dan bibir tipis, pipi tirus, serta mata yang tampak menonjol. Kulit tangan dan kaki dapat tampak lebih tua dari usia. Sendi jari kecil sering lentur, tetapi sendi besar umumnya tidak. Ciri ini dapat samar, sehingga banyak orang baru terdiagnosis setelah mengalami komplikasi pertama atau setelah anggota keluarganya terdiagnosis.
Hidup dengan SED Tipe Vaskular
Belum ada pengobatan yang menyembuhkan, tetapi langkah pencegahan dapat mengurangi risiko. Pedoman European Society of Cardiology (ESC) 2024 dan American College of Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) 2022 menganjurkan pengendalian tekanan darah, pemantauan pembuluh dengan pemeriksaan tanpa sayatan, dan obat penghambat beta jenis tertentu yang dalam penelitian mengurangi kejadian robeknya arteri. Tindakan invasif yang tidak perlu dihindari karena jaringan mudah robek. Penyandang dianjurkan membawa kartu keterangan medis dan menyusun rencana gawat darurat bersama dokter, agar tim IGD cepat mengenali keadaannya bila muncul nyeri hebat mendadak.
02 / Memahami kondisi
Gejala yang Perlu Dikenali.
Gejala Umum
Ciri ini dapat samar. Sebagian orang baru terdiagnosis setelah komplikasi pertama atau setelah anggota keluarga terdiagnosis.
- Kulit tipis dan tembus pandang dengan pembuluh vena tampak jelas di dada dan perut
- Mudah memar walau tanpa benturan berarti
- Hidung dan bibir tipis, pipi tirus, dan mata tampak menonjol
- Kulit tangan dan kaki tampak lebih tua dari usia
- Sendi jari tangan sangat lentur
- Varises yang muncul pada usia muda
- Gusi mudah turun atau berdarah
03 / Memahami kondisi
Apa yang Menyebabkan Kondisi Ini?
- Perubahan gen COL3A1 yang membuat kolagen tipe III, protein penguat dinding arteri, usus, dan rahim
- Diturunkan secara autosomal dominan dengan peluang 50% pada setiap anak penyandang
- Sekitar separuh kasus muncul dari perubahan gen baru tanpa riwayat keluarga
- Pada sebagian kecil kasus, perubahan tertentu pada gen COL1A1 menimbulkan gambaran serupa
04 / Memahami kondisi
Siapa yang Lebih Berisiko?
Genetik
Memiliki orang tua atau saudara kandung dengan SED tipe vaskular. Jenis perubahan gen COL3A1 memengaruhi berat ringannya penyakit, dan perubahan tertentu dikaitkan dengan komplikasi yang lebih awal.
Medis
Kehamilan, persalinan, tekanan darah tinggi, serta tindakan invasif seperti tusukan arteri, kateterisasi, atau endoskopi usus dapat memicu robekan pada jaringan yang rapuh.
Gaya Hidup
Olahraga kontak, angkat beban berat, merokok, dan aktivitas yang menimbulkan benturan atau lonjakan tekanan darah sebaiknya dihindari.
Kelompok yang Lebih Berisiko
- Keluarga Penyandang SED Tipe Vaskular: Setiap anak penyandang memiliki peluang 50% mewarisi perubahan gen, sehingga konseling dan tes gen dianjurkan bagi keluarga dekat.
- Perempuan yang Merencanakan Kehamilan: Kehamilan meningkatkan risiko robeknya rahim dan arteri, sehingga perlu konseling dan perencanaan bersama tim berpengalaman.
- Dewasa Muda dengan Robekan Arteri atau Usus tanpa Sebab Jelas: Robekan arteri, robekan usus besar, atau paru kolaps pada usia muda perlu dipertimbangkan tes gen COL3A1.
05 / Memahami kondisi
Bagaimana Diagnosis Ditegakkan?
Dokter mencurigai SED tipe vaskular bila ada robekan arteri, robekan usus besar, atau robekan rahim saat hamil pada usia muda tanpa sebab yang jelas, terutama bila disertai kulit tipis, mudah memar, atau riwayat keluarga serupa. Kriteria klasifikasi internasional 2017 memakai petunjuk tersebut, tetapi diagnosis dipastikan dengan tes genetik yang menemukan perubahan pada gen COL3A1.
Setelah diagnosis, pembuluh darah dipetakan dengan pemeriksaan tanpa sayatan, seperti USG Doppler, CT angiografi, atau MR angiografi, untuk mencari pelebaran atau robekan yang belum bergejala. Angiografi dengan kateter dihindari kecuali untuk tindakan pengobatan, karena tusukan arteri berisiko menimbulkan robekan atau perdarahan. Ekokardiografi menilai pangkal aorta dan katup. Keluarga dekat dianjurkan menjalani konseling dan tes gen yang sama.
Pemeriksaan Fisik
Dokter menilai kulit yang tipis, memar, ciri wajah, kelenturan sendi jari, serta riwayat robekan arteri, usus, atau paru kolaps di keluarga.
Tes gen COL3A1 dari sampel darah untuk memastikan diagnosis dan menentukan jenis perubahan gen, lalu dipakai untuk memeriksa keluarga.
USG Vaskular
USG Doppler menilai arteri di leher, perut, dan tungkai tanpa jarum dan tanpa radiasi, sehingga aman untuk pemantauan berulang.
CT angiografi atau MR angiografi lewat infus memetakan arteri dari kepala sampai panggul tanpa memasukkan kateter ke arteri.
Ekokardiografi
Menilai ukuran pangkal aorta dan fungsi katup jantung tanpa tindakan invasif.
06 / Memahami kondisi
Pilihan Penanganan.
Penanganan ditentukan dokter setelah evaluasi. Kategori berikut membantu Anda memahami pembicaraan dengan dokter.
Obat Penghambat Beta Jenis Tertentu
Satu jenis penghambat beta terbukti dalam uji klinis mengurangi kejadian robeknya arteri. Dokter menentukan jenis obat yang sesuai dan cara memulainya.
Pengendalian Tekanan Darah
Tekanan darah dijaga dalam batas normal untuk mengurangi beban pada dinding arteri yang rapuh.
Pemantauan Pembuluh tanpa Sayatan
USG Doppler, CT angiografi, atau MR angiografi berkala untuk mengikuti pelebaran atau robekan yang belum bergejala.
Penanganan Robekan yang Hati-Hati
Bila arteri robek, dokter memilih cara dengan risiko lebih rendah, misalnya pemantauan ketat tanpa operasi, tindakan kateter untuk menutup pembuluh, atau operasi dengan teknik khusus.
Perencanaan Kehamilan
Konseling sebelum hamil, lalu pemantauan oleh tim kebidanan dan jantung yang berpengalaman, termasuk perencanaan cara dan tempat persalinan.
Konseling Genetik dan Kartu Keterangan Medis
Membantu keluarga memahami pewarisan, menentukan siapa yang perlu tes gen, dan menyiapkan informasi untuk tim gawat darurat.
07 / Memahami kondisi
Komplikasi yang Perlu Dipantau.
Robeknya Arteri Berukuran Sedang
Arteri di perut, leher, lengan, atau tungkai dapat robek atau membentuk pelebaran, sering tanpa tanda sebelumnya, dan memerlukan pertolongan darurat.
Pelebaran dan Robekan Aorta
Aorta dapat melebar atau lapisan dindingnya robek. Robekan dinding aorta dibahas di halaman Diseksi Aorta.
Robeknya Usus Besar
Terutama di usus besar bagian bawah (sigmoid), menimbulkan nyeri perut hebat mendadak dan memerlukan operasi.
Robeknya Rahim dan Komplikasi Persalinan
Kehamilan meningkatkan risiko robeknya rahim dan arteri, terutama menjelang dan setelah persalinan.
Fistula Karotis-Kavernosa
Hubungan tidak normal antara arteri karotis dan pembuluh di belakang mata, menimbulkan mata merah menonjol dan bunyi berdesir di kepala.
Paru Kolaps dan Perdarahan Rongga Dada
Paru dapat kolaps atau rongga dada terisi darah secara mendadak, ditandai nyeri dada dan sesak.
08 / Memahami kondisi
Apa yang Bisa Dilakukan?
- Bawa kartu atau gelang keterangan medis setiap saat
- Minum obat pelindung pembuluh dan obat tekanan darah sesuai petunjuk dokter
- Hindari olahraga kontak, angkat beban berat, dan aktivitas yang berisiko benturan
- Beri tahu setiap dokter, dokter gigi, dan petugas IGD tentang diagnosis Anda sebelum tindakan apa pun
- Diskusikan rencana kehamilan dengan tim dokter sebelum hamil
- Tidak merokok dan jaga tekanan darah dalam batas normal
- Cegah sembelit dengan cukup serat dan cairan, karena mengejan kuat menambah tekanan pada usus
- Ajak keluarga dekat menjalani konseling dan tes gen
09 / Memahami kondisi
Kapan Harus ke Dokter?
Konsultasikan ke dokter bila Anda atau keluarga memiliki ciri berikut. Bila sudah terdiagnosis dan muncul nyeri hebat mendadak di perut, dada, punggung, atau kepala, segera ke IGD dan tunjukkan kartu keterangan medis Anda.
- Kulit tipis dengan pembuluh vena tampak jelas dan mudah memar
- Robekan arteri, robekan usus, atau paru kolaps pada usia muda tanpa sebab jelas
- Keluarga dengan riwayat robekan arteri atau meninggal mendadak pada usia muda
- Orang tua atau saudara kandung terdiagnosis SED tipe vaskular
- Rencana kehamilan pada perempuan penyandang
Jangan Menunggu bila Kondisinya Darurat.
Bila keluhan terasa berat atau muncul mendadak, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258, bukan menunggu janji temu.
10 / Pertanyaan umum
Hal yang Mungkin Anda Tanyakan.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular.
Apa beda SED tipe vaskular dengan tipe SED lainnya?
Tipe SED yang lebih umum, seperti tipe hipermobilitas, terutama menimbulkan sendi yang sangat lentur, nyeri sendi, dan kulit elastis. Tipe vaskular berbeda karena terutama mengenai dinding arteri, usus, dan rahim yang dapat robek. Sendi besar umumnya tidak terlalu lentur, dan kulitnya tipis tetapi tidak terlalu elastis. Karena risikonya berbeda, tes genetik diperlukan untuk memastikan tipe SED yang dialami.
Mengapa dokter berhati-hati dengan tindakan invasif?
Jaringan pada SED tipe vaskular mudah robek. Tusukan arteri untuk kateterisasi, endoskopi usus, atau operasi dapat menimbulkan robekan atau perdarahan yang sulit dihentikan. Karena itu, dokter memilih pemeriksaan tanpa sayatan, seperti USG, CT, atau MRI, dan hanya melakukan tindakan invasif bila manfaatnya jelas lebih besar. Bila tindakan diperlukan, tim memakai teknik khusus dan bersiap menangani perdarahan.
Apakah ada obat yang dapat membantu?
Belum ada obat yang memperbaiki kolagen, tetapi beberapa langkah dapat mengurangi risiko robekan. Uji klinis BBEST menunjukkan satu jenis obat penghambat beta mengurangi kejadian robeknya arteri, sehingga pedoman menganjurkan obat ini dipertimbangkan. Pengendalian tekanan darah juga penting. Dokter menentukan jenis obat dan cara memulainya sesuai kondisi Anda. Jangan menghentikan obat tanpa berdiskusi dengan dokter.
Apakah perempuan dengan SED tipe vaskular boleh hamil?
Kehamilan memiliki risiko tinggi pada SED tipe vaskular karena rahim dan arteri dapat robek, terutama menjelang dan setelah persalinan. Keputusan untuk hamil sebaiknya diambil setelah konseling dengan dokter jantung, dokter kandungan, dan konselor genetik. Bila memilih hamil, kehamilan dipantau oleh tim berpengalaman dengan rencana persalinan yang disiapkan sejak awal, termasuk kesiapan menangani perdarahan.
Apa yang perlu saya siapkan untuk keadaan darurat?
Bawalah kartu atau gelang keterangan medis yang menyebut diagnosis SED tipe vaskular, gen penyebab, obat yang diminum, dan nomor dokter Anda. Simpan juga surat ringkasan dari dokter yang menjelaskan risiko robekan arteri dan usus serta pemeriksaan yang disarankan, misalnya CT dengan kontras lewat infus. Informasi ini membantu tim IGD mengenali keadaan Anda dengan cepat sehingga penanganan tidak tertunda.
Apakah keluarga saya perlu diperiksa?
Ya, dianjurkan. SED tipe vaskular diturunkan secara autosomal dominan, sehingga orang tua, saudara kandung, dan anak penyandang dapat membawa perubahan gen yang sama walau belum bergejala. Setelah perubahan gen COL3A1 ditemukan, keluarga dekat dapat menjalani konseling dan tes gen yang terarah. Anggota keluarga yang membawa perubahan gen dapat mulai menjalani pemantauan dan langkah pencegahan lebih awal.
Sumber dan Tinjauan Medis
Ditinjau secara medis oleh dr. Khaira U. Yusrie, Sp.PD-KGEH.
- Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.
- Byers PH, Belmont J, Black J, De Backer J, Frank M, Jeunemaitre X, et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):40-7.
- Pepin M, Schwarze U, Superti-Furga A, Byers PH. Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type. N Engl J Med. 2000;342(10):673-80.
- Ong KT, Perdu J, De Backer J, Bozec E, Collignon P, Emmerich J, et al. Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial. Lancet. 2010;376(9751):1476-84.
- Frank M, Albuisson J, Ranque B, Golmard L, Mazzella JM, Bal-Theoleyre L, et al. The type of variants at the COL3A1 gene associates with the phenotype and severity of vascular Ehlers-Danlos syndrome. Eur J Hum Genet. 2015;23(12):1657-64.
- Mazzolai L, Teixido-Tura G, Lanzi S, Boc V, Bossone E, Brodmann M, et al. 2024 ESC Guidelines for the management of peripheral arterial and aortic diseases. Eur Heart J. 2024;45(36):3538-700.
- Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, Augoustides JG, Beck AW, Bolen MA, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2022;146(24):e334-482.
Dokter yang Menangani Kondisi Ini
dr. Suko Adiarto, Sp.JP(K), Ph.D.
Kardiologi Intervensi
Vascular Diagnostic and Therapeutic Center +1 center
Fokus klinisIntervensi Koroner · Intervensi Pembuluh Darah Perifer
Lihat Profil
dr. Emanoel Oepangat, Sp.JP(K)
Kardiologi Intervensi
Vascular Diagnostic and Therapeutic Center +1 center
Fokus klinisIntervensi Koroner · Intervensi Pembuluh Darah Perifer
Lihat Profil
dr. Khaira U. Yusrie, Sp.PD-KGEH
Gastroenterologi Hepatologi
Fokus klinisPenyakit Dalam · Gastroenterologi dan Hepatologi
Lihat Profil