Jawaban singkat
Apa Itu Sindrom Loeys-Dietz?
Sindrom Loeys-Dietz adalah kelainan bawaan jaringan ikat yang melemahkan dinding aorta dan arteri lain. Pembuluh dapat melebar atau robek pada ukuran lebih kecil dan usia lebih muda dibanding sindrom Marfan.
Sumber informasiTanda yang Memerlukan Pertolongan Segera
- Nyeri dada, punggung, atau perut yang mendadak, hebat, dan terasa seperti robek
- Sakit kepala hebat mendadak yang berbeda dari biasanya
- Wajah mencong, bicara pelo, atau lemah separuh badan
- Nyeri leher mendadak disertai pusing atau gangguan penglihatan
- Pingsan, sangat pucat, atau keringat dingin mendadak
- Sesak napas mendadak
Bila tanda ini muncul, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258.
01 / Memahami kondisi
Mengenal Sindrom Loeys-Dietz
Sindrom Loeys-Dietz adalah kelainan bawaan jaringan ikat yang pertama kali dijelaskan pada 2005 oleh Bart Loeys dan Harry Dietz. Penyebabnya perubahan pada salah satu gen yang mengatur jalur sinyal TGF-beta, yaitu sistem yang mengatur pertumbuhan dan perbaikan dinding pembuluh darah. Gen yang dikenal antara lain TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, dan TGFB3. Sindrom ini diturunkan secara autosomal dominan, tetapi banyak kasus muncul dari perubahan gen baru tanpa riwayat keluarga.
Dampak pada Pembuluh Darah
Seperti sindrom Marfan, sindrom Loeys-Dietz membuat pangkal aorta melebar. Bedanya, pelebaran dan robekan dapat terjadi pada ukuran aorta yang lebih kecil dan usia yang lebih muda. Pelebaran juga dapat muncul di arteri lain di seluruh tubuh, seperti arteri di leher, otak, lengan, perut, dan panggul. Arteri di kepala dan leher sering tampak berkelok-kelok seperti spiral. Pelebaran aorta dibahas di halaman Aneurisma Aorta, robekan aorta dibahas di halaman Diseksi Aorta, dan pelebaran pembuluh di otak dibahas di halaman Aneurisma Serebral.
Ciri pada Wajah, Tulang, dan Kulit
Ciri khas yang sering ditemukan adalah jarak kedua mata yang lebar, anak tekak (uvula) terbelah dua atau langit-langit bercelah, dan pembuluh nadi yang berkelok. Ciri lain berupa dada cekung atau menonjol, tulang belakang melengkung, kaki pengkor, sendi lentur, tulang leher yang kurang stabil, kulit tipis yang mudah memar, dan bekas luka yang melebar. Sebagian penyandang juga mengalami alergi, asma, atau gangguan pencernaan akibat alergi makanan. Beratnya ciri sangat berbeda antarorang, sehingga sebagian penyandang tampak seperti orang pada umumnya.
Penanganan Seumur Hidup
Pedoman European Society of Cardiology (ESC) 2024 dan American College of Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) 2022 menganjurkan pemetaan pembuluh dari kepala sampai panggul saat diagnosis dan secara berkala, obat untuk mengurangi beban pada dinding pembuluh, pengendalian tekanan darah, serta operasi pangkal aorta pada ambang ukuran yang lebih kecil dibanding sindrom Marfan. Ambang ini disesuaikan dengan gen penyebab, ukuran tubuh, laju pelebaran, dan riwayat keluarga. Karena gambarannya mirip, kondisi ini sering dibandingkan dengan sindrom Marfan, yang dibahas di halaman Sindrom Marfan. Dengan pemantauan teratur dan operasi terencana, risiko robekan mendadak dapat dikurangi.
02 / Memahami kondisi
Gejala yang Perlu Dikenali.
Gejala Umum
Pelebaran aorta dan arteri lain umumnya tidak menimbulkan keluhan, sehingga ciri tubuh sering menjadi petunjuk awal.
- Jarak kedua mata lebih lebar dari biasanya
- Anak tekak (uvula) terbelah dua atau langit-langit bercelah
- Bentuk kepala tidak biasa akibat tulang tengkorak menutup terlalu dini
- Dada cekung atau menonjol dan tulang belakang melengkung
- Kaki pengkor sejak lahir atau sendi yang sangat lentur
- Kulit tipis dan lembut, mudah memar, dan bekas luka melebar
- Alergi, asma, atau gangguan pencernaan akibat alergi makanan
- Nyeri atau radang sendi pada usia muda, terutama pada perubahan gen SMAD3
03 / Memahami kondisi
Apa yang Menyebabkan Kondisi Ini?
- Perubahan pada gen jalur sinyal TGF-beta, antara lain TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, dan TGFB3
- Sinyal yang terganggu melemahkan jaringan ikat di dinding aorta, arteri lain, tulang, dan kulit
- Diturunkan secara autosomal dominan dengan peluang 50% pada setiap anak penyandang
- Banyak kasus muncul dari perubahan gen baru tanpa riwayat keluarga
04 / Memahami kondisi
Siapa yang Lebih Berisiko?
Genetik
Memiliki orang tua penyandang sindrom Loeys-Dietz memberi peluang 50% untuk mewarisinya. Riwayat diseksi aorta atau meninggal mendadak di keluarga menandakan risiko pembuluh yang lebih tinggi.
Medis
Tekanan darah tinggi, kehamilan, dan masa setelah melahirkan menambah beban pada dinding pembuluh yang sudah lemah. Pelebaran aorta yang cepat juga menandakan risiko lebih tinggi.
Gaya Hidup
Olahraga kontak, olahraga kompetitif, angkat beban berat sambil menahan napas, merokok, dan penggunaan stimulan dapat memicu lonjakan tekanan pada pembuluh darah.
Kelompok yang Lebih Berisiko
- Anak dari Penyandang Sindrom Loeys-Dietz: Setiap anak memiliki peluang 50% mewarisi perubahan gen, dan aorta dapat melebar sejak usia anak, sehingga pemeriksaan dianjurkan sejak dini.
- Perempuan yang Merencanakan Kehamilan: Kehamilan dan masa setelah melahirkan meningkatkan risiko robekan aorta dan arteri lain, sehingga konseling sebelum hamil dianjurkan.
- Keluarga dengan Riwayat Diseksi Aorta pada Usia Muda: Diseksi atau aneurisma pada usia muda di keluarga dapat menandakan penyakit aorta keturunan, sehingga tes genetik perlu dipertimbangkan.
05 / Memahami kondisi
Bagaimana Diagnosis Ditegakkan?
Diagnosis sindrom Loeys-Dietz dipastikan dengan tes genetik, biasanya memakai panel gen penyakit aorta keturunan yang juga memeriksa gen sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular. Dokter mencurigainya bila menemukan pelebaran aorta pada usia muda, pembuluh yang berkelok, atau ciri wajah dan tulang yang khas.
Setelah diagnosis, ekokardiografi mengukur pangkal aorta dan diulang dalam 6 bulan untuk menilai laju pelebaran, lalu dijadwalkan berkala. CT angiografi atau MR angiografi memetakan seluruh pembuluh dari kepala sampai panggul, karena pelebaran dapat muncul di arteri mana pun. MR angiografi sering dipilih untuk pemantauan berulang karena tanpa sinar X. Tulang leher diperiksa sebelum pembiusan atau tindakan tertentu. Keluarga dekat dianjurkan menjalani tes gen yang sama dan pemeriksaan pembuluh darah.
Pemeriksaan Fisik
Dokter mencari ciri khas seperti jarak mata yang lebar, uvula terbelah, bentuk dada dan tulang belakang, kaki pengkor, serta kulit yang tipis.
Ekokardiografi
Mengukur pangkal aorta dan membandingkannya dengan ukuran tubuh (skor Z), menilai katup, lalu diulang untuk melihat laju pelebaran.
CT angiografi atau MR angiografi dari kepala sampai panggul untuk memetakan pembuluh yang berkelok dan pelebaran di arteri cabang.
Tes genetik dengan panel gen penyakit aorta keturunan untuk memastikan diagnosis dan membedakannya dari sindrom Marfan.
Foto rontgen atau CT tulang leher untuk menilai kestabilan ruas tulang leher, terutama sebelum pembiusan atau tindakan.
06 / Memahami kondisi
Pilihan Penanganan.
Penanganan ditentukan dokter setelah evaluasi. Kategori berikut membantu Anda memahami pembicaraan dengan dokter.
Obat Penghambat Beta atau ARB
Kedua golongan obat ini mengurangi tekanan dan beban pada dinding pembuluh. Dokter menentukan jenis, dosis, dan kemungkinan kombinasinya.
Pemantauan Pembuluh dari Kepala sampai Panggul
Ekokardiografi serta CT angiografi atau MR angiografi berkala untuk mengikuti pelebaran aorta dan arteri cabang sebelum menimbulkan keluhan.
Operasi Pangkal Aorta Lebih Awal
Umumnya dianjurkan pada diameter sekitar 40 sampai 45 mm, tergantung gen penyebab, ukuran tubuh, laju pelebaran, dan riwayat keluarga. Katup dipertahankan bila memungkinkan, atau dilakukan prosedur Bentall.
Penanganan Pelebaran Arteri Lain
Pelebaran di arteri leher, otak, perut, atau panggul ditangani dengan operasi atau tindakan kateter, tergantung letak dan ukurannya.
Perencanaan Kehamilan
Konseling sebelum hamil untuk menilai ukuran aorta, obat yang aman, dan kemungkinan operasi lebih dulu, lalu pemantauan selama hamil.
Perawatan Tulang, Sendi, dan Alergi
Dokter ortopedi, dokter anak, dan dokter alergi menangani skoliosis, bentuk dada, kaki pengkor, tulang leher, serta alergi sesuai kebutuhan.
Konseling Genetik
Membantu keluarga memahami pola pewarisan dan menentukan siapa yang perlu menjalani tes gen dan pemeriksaan pembuluh.
07 / Memahami kondisi
Komplikasi yang Perlu Dipantau.
Pelebaran Aorta
Pangkal aorta dan bagian aorta lain dapat melebar sejak usia anak, umumnya tanpa keluhan. Dibahas di halaman Aneurisma Aorta.
Diseksi Aorta
Robekan dinding aorta dapat terjadi pada ukuran yang lebih kecil dibanding sindrom Marfan dan memerlukan pertolongan darurat. Dibahas di halaman Diseksi Aorta.
Pelebaran dan Robekan Arteri Lain
Arteri di leher, otak, perut, dan panggul dapat melebar atau robek. Pelebaran pembuluh di otak dibahas di halaman Aneurisma Serebral.
Kebocoran Katup Jantung
Pelebaran pangkal aorta dapat membuat katup aorta bocor, dan katup mitral dapat prolaps sehingga perlu dipantau berkala.
Ketidakstabilan Tulang Leher
Ruas tulang leher yang kurang stabil berisiko menekan saraf, terutama saat leher ditekuk kuat, misalnya saat pembiusan.
Komplikasi Kehamilan
Kehamilan dan masa setelah melahirkan meningkatkan risiko robekan aorta dan rahim, sehingga perlu direncanakan bersama tim dokter.
08 / Memahami kondisi
Apa yang Bisa Dilakukan?
- Jalani pencitraan pembuluh dari kepala sampai panggul sesuai jadwal, meski tidak ada keluhan
- Minum obat pelindung pembuluh secara teratur dan jangan menghentikannya tanpa petunjuk dokter
- Jaga tekanan darah sesuai target dari dokter
- Pilih olahraga ringan sampai sedang dan hindari olahraga kontak serta angkat beban berat
- Beri tahu dokter anestesi tentang diagnosis Anda karena tulang leher dapat kurang stabil
- Diskusikan rencana kehamilan dengan dokter jantung sebelum hamil
- Tidak merokok dan hindari stimulan
- Ajak keluarga dekat menjalani tes gen dan pemeriksaan pembuluh darah
09 / Memahami kondisi
Kapan Harus ke Dokter?
Periksakan diri ke dokter jantung bila Anda atau anak Anda memiliki ciri berikut, atau bila ada keluarga yang terdiagnosis. Bila sudah terdiagnosis dan muncul nyeri dada, punggung, perut, atau kepala yang mendadak dan hebat, segera ke IGD.
- Pangkal aorta melebar pada usia muda
- Jarak mata lebar disertai uvula terbelah atau langit-langit bercelah
- Pembuluh darah berkelok pada hasil pencitraan
- Keluarga dengan riwayat diseksi aorta atau aneurisma pada usia muda
- Orang tua, saudara kandung, atau anak menyandang sindrom Loeys-Dietz
- Rencana kehamilan pada perempuan penyandang
Jangan Menunggu bila Kondisinya Darurat.
Bila keluhan terasa berat atau muncul mendadak, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258, bukan menunggu janji temu.
10 / Pertanyaan umum
Hal yang Mungkin Anda Tanyakan.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang sindrom Loeys-Dietz.
Apa beda sindrom Loeys-Dietz dengan sindrom Marfan?
Keduanya kelainan bawaan jaringan ikat yang melebarkan pangkal aorta, tetapi gen penyebabnya berbeda. Pada sindrom Loeys-Dietz, aorta dapat robek pada ukuran lebih kecil dan usia lebih muda, dan pelebaran dapat terjadi di arteri lain di seluruh tubuh. Ciri seperti jarak mata yang lebar dan uvula terbelah lebih khas pada Loeys-Dietz, sedangkan pergeseran lensa mata khas pada sindrom Marfan.
Mengapa pemeriksaan pembuluh dilakukan dari kepala sampai panggul?
Pada sindrom Loeys-Dietz, pelebaran dan robekan dapat terjadi di arteri mana pun, termasuk arteri di otak, leher, lengan, perut, dan panggul. Pelebaran ini umumnya tidak menimbulkan keluhan sampai menjadi besar atau robek. Karena itu, pedoman menganjurkan CT angiografi atau MR angiografi dari kepala sampai panggul saat diagnosis dan berkala setelahnya, sehingga pelebaran dapat ditangani lebih awal secara terencana.
Mengapa operasi dianjurkan saat aorta belum terlalu lebar?
Pada sindrom Loeys-Dietz, dinding aorta lebih rapuh sehingga robekan dapat terjadi pada ukuran yang lebih kecil dibanding sindrom Marfan. Karena itu, pedoman menganjurkan operasi pangkal aorta pada ambang sekitar 40 sampai 45 mm, tergantung gen penyebab, ukuran tubuh, laju pelebaran, dan riwayat keluarga. Operasi terencana memiliki risiko yang jauh lebih rendah dibanding operasi darurat saat aorta sudah robek.
Apakah sindrom Loeys-Dietz diturunkan?
Ya. Sindrom ini diturunkan secara autosomal dominan, sehingga setiap anak dari penyandang memiliki peluang 50% mewarisinya. Namun, pada banyak penyandang, perubahan gennya baru muncul sehingga kedua orang tuanya tidak menyandang sindrom ini. Setelah perubahan gen ditemukan, orang tua, saudara kandung, dan anak dianjurkan menjalani tes gen yang sama serta ekokardiografi, agar yang membawa perubahan gen dapat dipantau sejak dini.
Apakah perempuan dengan sindrom Loeys-Dietz boleh hamil?
Kehamilan mungkin dijalani, tetapi berisiko lebih tinggi karena aorta dan arteri lain dapat robek selama hamil dan setelah melahirkan. Konseling sebelum hamil dianjurkan untuk menilai ukuran aorta, obat yang aman, dan kemungkinan operasi lebih dulu. Selama hamil, ukuran aorta dipantau berkala oleh tim dokter jantung dan dokter kandungan yang berpengalaman, termasuk perencanaan cara persalinan.
Apakah penyandang sindrom Loeys-Dietz boleh berolahraga?
Boleh, dengan pilihan yang tepat. Aktivitas aerobik ringan sampai sedang seperti jalan kaki, bersepeda santai, dan berenang santai umumnya dianjurkan. Hindari olahraga kontak, olahraga kompetitif, dan angkat beban berat yang membuat Anda menahan napas. Karena tulang leher pada sebagian penyandang kurang stabil, tanyakan kepada dokter sebelum melakukan olahraga yang membebani leher, seperti senam lantai atau trampolin.
Sumber dan Tinjauan Medis
Ditinjau secara medis oleh dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K).
- Loeys BL, Chen J, Neptune ER, Judge DP, Podowski M, Holm T, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet. 2005;37(3):275-81.
- MacCarrick G, Black JH 3rd, Bowdin S, El-Hamamsy I, Frischmeyer-Guerrerio PA, Guerrerio AL, et al. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genet Med. 2014;16(8):576-87.
- Jondeau G, Ropers J, Regalado E, Braverman A, Evangelista A, Teixedo G, et al. International Registry of Patients Carrying TGFBR1 or TGFBR2 Mutations: Results of the MAC (Montalcino Aortic Consortium). Circ Cardiovasc Genet. 2016;9(6):548-58.
- Meester JAN, Verstraeten A, Schepers D, Alaerts M, Van Laer L, Loeys BL. Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. Ann Cardiothorac Surg. 2017;6(6):582-94.
- Mazzolai L, Teixido-Tura G, Lanzi S, Boc V, Bossone E, Brodmann M, et al. 2024 ESC Guidelines for the management of peripheral arterial and aortic diseases. Eur Heart J. 2024;45(36):3538-700.
- Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, Augoustides JG, Beck AW, Bolen MA, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2022;146(24):e334-482.
Dokter yang Menangani Kondisi Ini
dr. Widya T. Suwatri, Sp.BTKV, Subsp. JD(K)
Bedah Jantung Dewasa
Advanced Cardiovascular Surgical Care +1 center
Fokus klinisBedah Jantung Minimal Invasif · Operasi Bypass Koroner
Lihat Profil
dr. Suko Adiarto, Sp.JP(K), Ph.D.
Kardiologi Intervensi
Vascular Diagnostic and Therapeutic Center +1 center
Fokus klinisIntervensi Koroner · Intervensi Pembuluh Darah Perifer
Lihat Profil
dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K)
Pediatri dan Penyakit Jantung Bawaan
Congenital and Structural Heart Center
Fokus klinisKonsultasi Jantung Anak · Penanganan Penyakit Jantung Bawaan
Lihat Profil